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Gen

TP53

tumor protein p53

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17p13.1
Koordinaten
Chromosom 17: 7.668.421–7.687.490 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 19,1 kb
Protein
393 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
p53, LFS1
MANE-Select-Transkript
ENST00000269305.9NM_000546.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Nierenkrebs

    • Primäre oder metastasierte bösartige Neubildung der Niere.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

  • Li-Fraumeni-Syndrom

    • Autosomal-dominant

      Ein mit dem TP53-Gen assoziiertes Krebsprädispositionssyndrom mit früh auftretenden Sarkomen, Brustkrebs, Hirntumoren, Nebennierenrindenkarzinomen und Leukämien.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
      Was das Wissen verändert

      Ganzkörper-MRT-Vorsorge, Minimierung von Strahlenbelastung, Screening auf Nebennierenrindenkarzinome, Kaskadentestung, Pränatal-/Präimplantationsdiagnostik

  • Bösartige endokrine Neoplasie

    • Eine bösartige Neubildung, die die endokrinen Drüsen betrifft. Typische Beispiele hierfür sind Schilddrüsenkarzinome, Nebenschilddrüsenkarzinome, Hypophysenkarzinome sowie Nebennierenrindenkarzinome.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

  • Tumor des Harn- und Nierensystems

    • Neubildung des Harnsystems

      Eine gutartige oder bösartige, primäre oder metastasierte Neubildung, die das Harnsystem betrifft.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von TP53

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der TP53 liegt. TP53 und 70 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 7.177.956 bis 8.177.955.Chromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbASGR1: 7.172.427–7.179.666, Minus-StrangASGR1DLG4: 7.187.187–7.219.836, Minus-StrangDLG4ACADVL: 7.217.125–7.225.273, Plus-StrangDVL2: 7.225.338–7.234.538, Minus-StrangPHF23: 7.235.029–7.239.722, Minus-StrangGABARAP: 7.240.008–7.242.486, Minus-Strang: 7.240.427–7.244.635, Minus-StrangCTDNEP1: 7.243.583–7.252.841, Minus-Strang: 7.246.829–7.262.089, Minus-StrangELP5: 7.250.818–7.260.165, Plus-StrangELP5CLDN7: 7.257.359–7.264.016, Minus-StrangCLDN7SLC2A4: 7.281.664–7.289.241, Plus-StrangYBX2: 7.288.253–7.294.750, Minus-StrangYBX2EIF5A: 7.306.944–7.312.506, Plus-StrangGPS2: 7.309.470–7.315.564, Minus-Strang: 7.312.661–7.319.174, Minus-StrangNEURL4: 7.315.628–7.329.393, Minus-StrangNEURL4ACAP1: 7.332.960–7.351.478, Plus-StrangKCTD11: 7.351.889–7.354.944, Plus-StrangKCTD11TMEM95: 7.355.123–7.357.219, Plus-StrangTMEM95TNK1: 7.380.534–7.389.779, Plus-StrangTNK1PLSCR3: 7.389.727–7.397.054, Minus-StrangPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7.389.734–7.404.097, Minus-StrangTMEM256: 7.402.774–7.404.138, Minus-StrangNLGN2: 7.404.684–7.419.860, Plus-StrangSPEM1: 7.420.323–7.421.637, Plus-StrangSPEM2: 7.425.563–7.427.568, Plus-StrangSPEM3: 7.428.857–7.432.820, Plus-Strang: 7.428.861–7.436.278, Plus-StrangTMEM102: 7.435.344–7.437.679, Plus-StrangFGF11: 7.438.128–7.444.937, Plus-StrangFGF11CHRNB1: 7.445.004–7.457.710, Plus-StrangCHRNB1ZBTB4: 7.459.366–7.484.278, Minus-StrangZBTB4SLC35G6: 7.481.446–7.483.496, Plus-StrangSLC35G6POLR2A: 7.484.366–7.514.616, Plus-StrangPOLR2ATNFSF12: 7.548.508–7.557.890, Plus-StrangTNFSF12-TNFSF13: 7.549.099–7.561.601, Plus-StrangTNFSF13: 7.558.251–7.561.660, Plus-StrangSENP3: 7.561.867–7.571.969, Plus-StrangSENP3-EIF4A1: 7.563.287–7.578.715, Plus-StrangEIF4A1: 7.572.718–7.579.007, Plus-StrangCD68: 7.579.380–7.582.515, Plus-StrangMPDU1: 7.583.214–7.594.419, Plus-StrangSOX15: 7.588.178–7.590.101, Minus-StrangSOX15FXR2: 7.591.230–7.614.916, Minus-StrangFXR2SHBG: 7.613.946–7.633.469, Plus-StrangSHBGSAT2: 7.626.234–7.627.879, Minus-StrangSAT2ATP1B2: 7.646.627–7.657.771, Plus-StrangATP1B2TP53: 7.668.421–7.687.490, Minus-StrangTP53WRAP53: 7.686.071–7.703.505, Plus-StrangWRAP53EFNB3: 7.705.172–7.711.372, Plus-StrangEFNB3DNAH2: 7.717.728–7.833.742, Plus-StrangDNAH2KDM6B: 7.834.193–7.854.808, Plus-StrangKDM6BTMEM88: 7.855.057–7.856.114, Plus-StrangTMEM88NAA38: 7.856.681–7.885.238, Minus-StrangNAA38CYB5D1: 7.857.696–7.862.282, Plus-StrangCYB5D1CHD3: 7.884.787–7.912.760, Plus-StrangCHD3RNF227: 7.913.238–7.916.377, Minus-StrangKCNAB3: 7.920.956–7.929.856, Minus-StrangKCNAB3: 7.925.931–7.930.622, Minus-StrangTRAPPC1: 7.930.345–7.932.123, Minus-StrangTRAPPC1CNTROB: 7.932.101–7.949.953, Plus-StrangGUCY2D: 8.002.615–8.020.342, Plus-StrangGUCY2DALOX15B: 8.039.011–8.049.134, Plus-StrangALOX15BALOX12B: 8.068.594–8.087.716, Minus-StrangALOX12BALOXE3: 8.095.900–8.119.047, Minus-StrangALOXE3HES7: 8.120.592–8.124.114, Minus-StrangHES7PER1: 8.140.467–8.156.506, Minus-StrangPER1: 8.150.816–8.162.975, Minus-StrangVAMP2: 8.159.149–8.163.584, Minus-StrangVAMP2TMEM107: 8.172.440–8.176.408, Minus-StrangTMEM107Diagramm von TP53: 11 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 34 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 24 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 87 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 72 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 65 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 118 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 115 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 7.668.421–7.669.690, 1.270 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 11. Liste anzeigenExon 10: 7.670.609–7.670.715, 107 Basen. 13 Varianten mit Seite hier in Exon 10. Liste anzeigenExon 9: 7.673.535–7.673.608, 74 Basen. 4 Varianten mit Seite hier in Exon 9. Liste anzeigenExon 8: 7.673.701–7.673.837, 137 Basen. 25 Varianten mit Seite hier in Exon 8. Liste anzeigenExon 7: 7.674.181–7.674.290, 110 Basen. 20 Varianten mit Seite hier in Exon 7. Liste anzeigenExon 6: 7.674.859–7.674.971, 113 Basen. 18 Varianten mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigenExon 5: 7.675.053–7.675.236, 184 Basen. 39 Varianten mit Seite hier in Exon 5. Liste anzeigenExon 4: 7.675.994–7.676.272, 279 Basen. 23 Varianten mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigenExon 3: 7.676.382–7.676.403, 22 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigenExon 2: 7.676.521–7.676.622, 102 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 2. Liste anzeigenExon 1: 7.687.377–7.687.490, 114 Basen1110864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,5 kb der 19,1 kb des Gens aus; 1.182 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TP53

596

Positionen in TP53, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 19,1 kb von TP53, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.

Varianten mit Seite (162)

Die TP53-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
A138Pc.412G>CExon 57.675.200Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A138Vc.413C>TExon 57.675.199Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A161_Y163delinsDc.482_487delExon 57.675.124Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A347Dc.1040C>AExon 107.670.669Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.-29+1G>TIntron 17.687.376Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.97-1G>AIntron 37.676.273Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.375+5G>AIntron 47.675.989Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.919+1G>AIntron 87.673.700Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.993+1delIntron 97.673.533Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
C124Xc.372C>AExon 47.675.997Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Alle 162 TP53-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). TP53-Gen: tumor protein p53. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tp53

Vancouver

Dante Labs. TP53-Gen: tumor protein p53 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tp53

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