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Gen

HNF1B

HNF1 homeobox B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q12
Koordinaten
Chromosom 17: 37.686.431–37.745.059 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 58,6 kb
Protein
557 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
LFB3, VHNF1, HNF1beta, MODY5, HNF1β
Frühere Symbole
TCF2
MANE-Select-Transkript
ENST00000617811.5NM_000458.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Autosomal-dominant tubulointerstitielle Nierenerkrankung

    • Familiäre juvenile hyperurikämische NephropathieAutosomal-dominant

      Eine dominant vererbte tubulointerstitielle Nierenerkrankung, die am häufigsten durch Varianten in UMOD (seltener auch REN oder SEC61A1) verursacht wird, mit erhöhter Harnsäure, frühem Auftreten von Gicht und allmählichem Verlust der Nierenfunktion.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darüber unterstützt die Überwachung der Nierenfunktion, die Gichtbehandlung und die sorgfältige Untersuchung verwandter lebender Nierenspender; die REN-Form spricht möglicherweise auf Fludrocortison an.

  • Diabetes mellitus

    • Eine Stoffwechselstörung, die durch ungewöhnlich hohe Blutzuckerwerte infolge einer verminderten Insulinproduktion oder einer Insulinresistenz bzw. verminderten Insulinsensitivität gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Teplizumab (Tzield) bei präsymptomatischem T1D im Stadium 2 (FDA-Zulassung 2022); Insulinsubstitution bei klinischer Manifestation von T1D; TrialNet-Autoantikörper-Screening für Verwandte mit hohem Risiko; Closed-Loop-Insulinabgabesysteme

  • Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY)

    • Autosomal-dominant

      MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) ist eine seltene, familiär gehäufte, klinisch und genetisch heterogene Form des Diabetes. Typisch sind ein früher Beginn (meist im Alter von 10 bis 45 Jahren), eine erhaltene körpereigene Insulinproduktion, das Fehlen von Autoantikörpern gegen pankreatische Betazellen, das Ausbleiben von Adipositas und Insulinresistenz sowie bei einigen Subtypen Manifestationen außerhalb der Bauchspeicheldrüse.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      GCK-MODY: keine Behandlung erforderlich; HNF1A/HNF4A-MODY: niedrig dosierte Sulfonylharnstoffe; HNF1B-MODY: Insulin + Nierenüberwachung; polygener T2D: Lebensstiländerung, Metformin, GLP-1-Agonisten, SGLT2-Inhibitoren je nach Komorbiditätsprofil

  • Neonatale Diabetes mellitus

    • Diabetes, der in den ersten Lebensmonaten diagnostiziert wird, entweder dauerhaft oder vorübergehend, verursacht durch Defekte einzelner Gene bei der Insulinbildung oder -sekretion.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die meisten Menschen mit neonataler Diabetes aufgrund von KCNJ11- oder ABCC8-Varianten können von Insulininjektionen auf Sulfonylharnstoff-Tabletten umstellen, oft mit besserer Blutzuckereinstellung.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von HNF1B

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der HNF1B liegt. HNF1B und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 37.215.745 bis 38.215.744.Chromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbACACA: 37.084.992–37.406.853, Minus-StrangACACAC17orf78: 37.375.985–37.392.708, Plus-StrangC17orf78TADA2A: 37.406.731–37.479.807, Plus-StrangTADA2ADUSP14: 37.488.397–37.513.832, Plus-StrangDUSP14SYNRG: 37.514.795–37.609.490, Minus-StrangSYNRGDDX52: 37.609.739–37.643.530, Minus-StrangDDX52HNF1B: 37.686.431–37.745.059, Minus-StrangHNF1BTBC1D3K: 37.924.415–37.935.371, Plus-StrangTBC1D3KTBC1D3L: 37.978.154–37.989.389, Minus-StrangTBC1D3LTBC1D3D: 38.003.976–38.014.908, Plus-StrangTBC1D3DTBC1D3C: 38.057.693–38.068.634, Minus-StrangTBC1D3CTBC1D3E: 38.127.951–38.138.868, Plus-StrangTBC1D3ETBC1D3: 38.181.659–38.194.017, Minus-StrangTBC1D3Diagramm von HNF1B: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 8: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 38 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 26 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 54 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 35 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 37.686.431–37.687.392, 962 BasenExon 8: 37.699.076–37.699.194, 119 BasenExon 7: 37.700.983–37.701.177, 195 BasenExon 6: 37.704.917–37.705.049, 133 BasenExon 5: 37.710.503–37.710.663, 161 BasenExon 4: 37.731.595–37.731.830, 236 BasenExon 3: 37.733.557–37.733.821, 265 BasenExon 2: 37.739.440–37.739.639, 200 BasenExon 1: 37.744.541–37.745.059, 519 Basen9876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,8 kb der 58,6 kb des Gens aus; 1.674 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest HNF1B

212

Positionen in HNF1B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 58,6 kb von HNF1B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). HNF1B-Gen: HNF1 homeobox B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hnf1b

Vancouver

Dante Labs. HNF1B-Gen: HNF1 homeobox B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hnf1b

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