Gen
CYP17A1
cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1
- HGNC 2593(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000148795(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1586(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 10q24.32
- Koordinaten
- Chromosom 10: 102.830.531–102.837.413 (GRCh38)
- Exons
- 8 Exons über 6,9 kb
- Protein
- 508 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- P450C17, CPT7, S17AH
- Frühere Symbole
- CYP17
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000369887.4NM_000102.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Kongenitale Nebennierenhyperplasie (AGS)
- Autosomal-rezessiv
Die kongenitale Nebennierenhyperplasie (CAH, auch Adrenogenitales Syndrom bzw. AGS genannt) ist eine erbliche endokrine Erkrankung, die durch einen Mangel an Enzymen der Steroidbiosynthese verursacht wird. Sie ist gekennzeichnet durch eine Nebenniereninsuffizienz und unterschiedlich stark ausgeprägte Erscheinungsformen eines Androgenüberschusses oder -mangels, abhängig von der Form und dem Schweregrad der Erkrankung.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Glukokortikoid-Substitution (Hydrocortison bei Kindern, Prednison/Dexamethason bei Erwachsenen); Mineralokortikoid-Substitution bei Salzverlust (Fludrocortison); Adrenalektomie bei schwerem, medikamentös nicht beherrschbarem Hyperandrogenismus; Dosisanpassungsprotokolle für Stresssituationen
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von CYP17A1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,8 kb der 6,9 kb des Gens aus; 1.527 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CYP17A1
97
Positionen in CYP17A1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6,9 kb von CYP17A1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.
Mit CYP17A1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CYP17A1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the endocrine system
- Abnormal circulating corticosterone level
- Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration
- Abnormal response to ACTH stimulation test
- Absence of secondary sex characteristics
- Congenital adrenal hyperplasia
- Decreased circulating androgen concentration
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
18 weitere Merkmale anzeigen
- Delayed puberty
- Elevated circulating follicle stimulating hormone level
- Elevated circulating luteinizing hormone level
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Increased circulating corticosterone level
- Increased circulating gonadotropin level
- Primary gonadal insufficiency
- Absence of pubertal development
- Adrenocorticotropic hormone excess
- Decreased circulating renin concentration
- Decreased function of male gonad
- Increased circulating progesterone
- Low blood aldosterone level
- Low blood cortisol level
- Precocious puberty in females
- Primary adrenal insufficiency
- Adrenogenital syndrome
- Enlarged adrenal glands
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased fertility
- Enlarged ovaries with cysts
- Hypospadias
- Painful menstruation
- Polycystic ovaries
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Small uterus
17 weitere Merkmale anzeigen
- Bilateral cryptorchidism
- Decreased fertility in females
- Decreased fertility in males
- Decreased testicular size
- Menstrual irregularity
- Ovarian cyst
- Underdeveloped vagina
- Undescended testes
- Abnormal sex determination
- Absent uterus
- Ambiguous genitalia in males
- Blind vagina
- Cleft of scrotum
- Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype
- Male infertility
- Male pseudohermaphroditism
- Ambiguous external genitalia
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CYP17A1-Gen: cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cyp17a1
Dante Labs. CYP17A1-Gen: cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cyp17a1
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