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Gen

SHH

sonic hedgehog signaling molecule

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7q36.3
Koordinaten
Chromosom 7: 155.799.980–155.812.463 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 12,5 kb
Protein
462 Aminosäuren
Auch bekannt als
HHG1, SMMCI, TPT, TPTPS, MCOPCB5
Frühere Symbole
HPE3, HLP3
MANE-Select-Transkript
ENST00000297261.7NM_000193.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Mikrophthalmie, Anophthalmie und Kolobom

    • Isolierte Anophthalmie, Mikrophthalmie und Kolobom

      Augenfehlbildungen ohne weitere Merkmale, einschließlich Nanophthalmus, verursacht durch Veränderungen in Genen wie VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 und anderen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Menschen mit Nanophthalmus (häufig MFRP oder PRSS56) haben ein erhöhtes Risiko für ein Engwinkelglaukom und benötigen regelmäßige Augenuntersuchungen. Eine genetische Diagnose gibt außerdem Aufschluss über das Wiederholungsrisiko.

  • Nicht-erworbener kombinierter Hypophysenhormonmangel

    • Der angeborene Hypopituitarismus ist durch einen Mangel an mehreren Hypophysenhormonen gekennzeichnet, darunter somatotrope, thyreotrope, laktotrope, kortikotrope oder gonadotrope Hormondefizite. Ursächlich hierfür sind Mutationen in Transkriptionsfaktoren, die an der Entwicklung der Hypophyse beteiligt sind.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von SHH

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der SHH liegt. SHH und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 155.306.222 bis 156.306.221.Chromosom 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 Mb156,2 MbINSIG1: 155.296.731–155.311.963, Plus-StrangINSIG1EN2: 155.457.555–155.464.831, Plus-StrangEN2CNPY1: 155.474.206–155.555.450, Minus-StrangCNPY1: 155.474.256–155.644.406, Minus-StrangRBM33: 155.644.426–155.781.485, Plus-StrangRBM33SHH: 155.799.980–155.812.463, Minus-StrangSHHDiagramm von SHH: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 7Exon 3: 41 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 155.799.980–155.803.726, 3.747 BasenExon 2: 155.806.296–155.806.557, 262 BasenExon 1: 155.811.823–155.812.463, 641 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,7 kb der 12,5 kb des Gens aus; 1.389 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SHH

83

Positionen in SHH, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 12,5 kb von SHH, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SHH-Gen: sonic hedgehog signaling molecule. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/shh

Vancouver

Dante Labs. SHH-Gen: sonic hedgehog signaling molecule [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/shh

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