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Gen

ERCC2

ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.32
Koordinaten
Chromosom 19: 45.349.837–45.370.573 (GRCh38)
Exons
23 Exons über 20,7 kb
Protein
760 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
MAG, EM9, MGC102762, MGC126218, MGC126219
Frühere Symbole
XPD
MANE-Select-Transkript
ENST00000391945.10NM_000400.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • DNA-Reparaturstörung

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Erkrankung, die auf einer Störung der DNA-Reparatur beruht.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Mikrophthalmie, Anophthalmie und Kolobom

    • Syndromale Mikrophthalmie

      Mikrophthalmie mit Merkmalen außerhalb des Auges, verursacht durch Veränderungen in Genen wie SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 und BMP4.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine genetische Diagnose leitet Untersuchungen auf damit verbundene Merkmale, etwa Hypophysenhormonstörungen bei SOX2 oder OTX2, und informiert über das Wiederholungsrisiko.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von ERCC2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der ERCC2 liegt. ERCC2 und 41 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 44.860.205 bis 45.860.204.Chromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbNECTIN2: 44.846.175–44.890.134, Plus-StrangNECTIN2TOMM40: 44.890.569–44.903.695, Plus-StrangAPOE: 44.903.787–44.909.396, Plus-StrangAPOC1: 44.913.133–44.920.054, Plus-StrangAPOC1APOC2: 44.936.126–44.949.585, Plus-StrangAPOC2APOC4: 44.942.234–44.945.496, Plus-StrangAPOC4APOC4-APOC2: 44.942.238–44.949.565, Plus-StrangAPOC4-APOC2CLPTM1: 44.954.585–44.993.342, Plus-StrangCLPTM1RELB: 45.001.431–45.038.194, Plus-StrangRELBCLASRP: 45.039.042–45.070.956, Plus-StrangCLASRPZNF296: 45.071.500–45.076.485, Minus-StrangZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, Plus-StrangGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, Plus-StrangMARK4PPP1R37: 45.091.396–45.148.077, Plus-StrangNKPD1: 45.149.744–45.160.982, Minus-StrangNKPD1BLOC1S3: 45.152.811–45.216.933, Plus-StrangBLOC1S3TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, Minus-StrangTRAPPC6AEXOC3L2: 45.210.600–45.245.429, Minus-StrangEXOC3L2CKM: 45.306.411–45.323.372, Minus-StrangCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, Plus-StrangKLC3ERCC2: 45.349.837–45.370.573, Minus-StrangERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, Minus-StrangPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, Plus-StrangPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, Minus-StrangERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, Plus-StrangFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, Minus-StrangRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, Plus-StrangPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, Plus-StrangVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, Minus-StrangOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, Minus-StrangGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, Minus-StrangEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, Plus-StrangGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, Minus-StrangSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, Plus-StrangQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, Minus-StrangFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, Plus-StrangMEIOSINSIX5: 45.764.767–45.769.252, Minus-StrangSIX5DMPK: 45.769.709–45.782.794, Minus-StrangDMPK: 45.779.437–45.785.973, Minus-StrangDMWD: 45.782.944–45.792.949, Minus-StrangRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, Minus-StrangSYMPK: 45.815.410–45.866.862, Minus-StrangSYMPKDiagramm von ERCC2: 23 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 22: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 45.349.837–45.351.721, 1.885 BasenExon 22: 45.352.209–45.352.352, 144 BasenExon 21: 45.352.506–45.352.649, 144 BasenExon 20: 45.352.746–45.352.816, 71 BasenExon 19: 45.353.083–45.353.155, 73 BasenExon 18: 45.353.242–45.353.334, 93 BasenExon 17: 45.354.730–45.354.851, 122 BasenExon 16: 45.355.665–45.355.728, 64 BasenExon 15: 45.357.270–45.357.371, 102 BasenExon 14: 45.357.474–45.357.543, 70 BasenExon 13: 45.357.630–45.357.699, 70 BasenExon 12: 45.361.524–45.361.642, 119 BasenExon 11: 45.363.743–45.363.911, 169 BasenExon 10: 45.363.986–45.364.119, 134 BasenExon 9: 45.364.235–45.364.331, 97 BasenExon 8: 45.364.424–45.364.547, 124 BasenExon 7: 45.364.838–45.364.954, 117 BasenExon 6: 45.365.042–45.365.158, 117 BasenExon 5: 45.368.630–45.368.743, 114 BasenExon 4: 45.368.930–45.368.992, 63 BasenExon 3: 45.369.070–45.369.147, 78 BasenExon 2: 45.370.133–45.370.232, 100 BasenExon 1: 45.370.536–45.370.573, 38 Basen2322201816141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,1 kb der 20,7 kb des Gens aus; 2.283 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ERCC2

151

Positionen in ERCC2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 20,7 kb von ERCC2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ERCC2-Gen: ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ercc2

Vancouver

Dante Labs. ERCC2-Gen: ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ercc2

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