Gen
CACNA1A
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A
- HGNC 1388(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000141837(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 773(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19p13.13
- Koordinaten
- Chromosom 19: 13.206.442–13.506.479 (GRCh38)
- Exons
- 47 Exons über 300 kb
- Protein
- 2.506 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- Cav2.1, EA2, APCA, HPCA, FHM
- Frühere Symbole
- CACNL1A4, SCA6, MHP1, MHP
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000360228.11NM_001127222.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Autosomal-dominante zerebelläre Ataxien (SCAs und DRPLA)
- Autosomal-dominante zerebelläre AtaxieAutosomal-dominant
Eine Gruppe dominant vererbter Ataxien, darunter SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-Krankheit), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B und DRPLA, die durch Repeat-Expansionen oder Punktvarianten in Genen wie ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 und FGF14 verursacht werden.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Genetische Beratung und präsymptomatische Testung für Verwandte, Physiotherapie und Symptombehandlung; einige Formen, etwa SCA27B, können auf bestimmte Medikamente ansprechen.
Familiäre hemiplegische Migräne
- Familiäre hemiplegische Migräne, Typ 1Autosomal-dominant
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Autosomal-dominant
Eine Migräneerkrankung, die durch eine persönliche und familiäre Vorgeschichte von Auren mit motorischer Schwäche gekennzeichnet ist.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Familiäre oder sporadische hemiplegische MigräneAutosomal-dominant
Die hemiplegische Migräne (HM) ist eine seltene Form der Migräne mit Aura, die durch das Auftreten einer motorischen Schwäche während der Auraphase gekennzeichnet ist. Je nach familiärer Vorbelastung werden zwei Hauptformen unterschieden: Patientinnen und Patienten mit mindestens einem Verwandten ersten oder zweiten Grades, bei dem ebenfalls Auren mit motorischer Schwäche auftreten, leiden an der familiären hemiplegischen Migräne (FHM). Liegt keine solche familiäre Vorbelastung vor, spricht man von einer sporadischen hemiplegischen Migräne (SHM).
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Hereditäre episodische Ataxien
- Hereditäre episodische AtaxieAutosomal-dominant
Eine Gruppe dominant vererbter Ataxien mit Gleichgewichtsanfällen, darunter EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) und EA6 (SLC1A3).
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die episodische Ataxie Typ 2 spricht häufig auf Acetazolamid oder 4-Aminopyridin an, und das Vermeiden bekannter Auslöser kann die Zahl der Anfälle verringern.
Übergeordnete Gruppen
Epilepsie (Komplettpanel)
- Epilepsie
Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von CACNA1A
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 8,6 kb der 300 kb des Gens aus; 7.521 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CACNA1A
368
Positionen in CACNA1A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 300 kb von CACNA1A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,6 kb Exons.
Mit CACNA1A verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CACNA1A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Migraine
- Progressive cerebellar ataxia
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
110 weitere Merkmale anzeigen
- Balance impairment
- Convulsive status epilepticus
- EEG abnormality
- EEG with focal sharp slow waves
- Encephalopathy
- Episodic hemiplegia
- Focal motor seizure
- Focal sensory seizure
- Inability to coordinate movements when walking
- Incoordination
- Intention tremor
- Migraine with aura
- Slurred speech
- Unsteady walk
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal head movements
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormality of coordination
- Aggressive behavior
- Atypical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Choking episodes
- Complex febrile seizure
- Confusion
- CSF lymphocytic pleiocytosis
- CSF pleocytosis
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Dissociated sensory loss
- Drowsiness
- Dystonia
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Falls
- Focal manual automatism seizure
- Focal pedal automatism seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Increased reflexes
- Involuntary movements
- Irritability
- Jerking
- Lack of feeling, emotion, interest
- Loss of developmental milestones
- Mental deterioration
- Migraine without aura
- More active than typical
- Myoclonic seizure
- Neurodevelopmental delay
- Paralysis on one side of body
- Personality disorder
- Pins and needles feeling
- Progressive gait ataxia
- Sudden loss of muscle tone
- Tetraparesis
- Tremor
- Weakness of one side of body
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Abnormal pyramidal sign
- Absent reflexes
- Alien limb phenomenon
- Attention deficit
- Autism
- Brain degeneration
- Bulbar signs
- Can't control feelings
- Cerebellar vermis atrophy
- Chorea
- Choreoathetosis
- Coma
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased vigilance
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty finding words
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with generalized sharp slow waves
- Focal impaired awareness seizure
- Focal tonic seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Headache
- Hypsarrhythmia
- Impaired temperature sensation
- Impulsivity
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Lack of coordination of movement
- Language impairment
- Loss of ability to walk
- Paroxysmal dyskinesia
- Psychosis
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Spontaneous pain sensation
- Tonic seizure
- Worsening neurological symptoms
- EEG with focal sharp waves
- Agitation
- Anxiety
- Brain imaging abnormality
- Damage to nerves that sense feeling
- Difficulty making arithmetical calculations
- Episodic ataxia
- Hallucinations of sound
- Visual hallucinations
Abnormality of the eye
- Difficulty seeing moving objects
- Gaze-evoked horizontal nystagmus
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal involuntary eye movements
- Abnormality of vision
- Blind spot
- Dilated pupil
- Double vision
18 weitere Merkmale anzeigen
- Inward turning cross eyed
- Metamorphopsia
- Outward facing eye ball
- Photopsia
- Vertical nystagmus
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Ocular flutter
- Oculomotor apraxia
- Seesaw nystagmus
- Amaurosis fugax
- Optic atrophy
- Retina degeneration
- Downbeat nystagmus
- Gaze-evoked nystagmus
- Impaired smooth pursuit
- Saccadic smooth pursuit interruptions
- Transient unilateral blurring of vision
Abnormality of the digestive system
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Gastrointestinal dysmotility
- Abdominal bloating
- Anorexia
- Constipation
- Diarrhea
- Nausea and vomiting
- Oral-pharyngeal dysphagia
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle weakness
- Generalized decreased muscle tone
- Frequent falls
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Poor head control
- Rigidity
- First dorsal interossei muscle weakness
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CACNA1A-Gen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cacna1a
Dante Labs. CACNA1A-Gen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cacna1a
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