Gen
ARSL
arylsulfatase L
- HGNC 719(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000157399(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 415(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xp22.33
- Koordinaten
- Chromosom X: 2.934.521–2.964.341 (GRCh38)
- Exons
- 11 Exons über 29,8 kb
- Protein
- 589 Aminosäuren
- Frühere Symbole
- CDPX, CDPX1, ARSE
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000381134.9NM_000047.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie ARSL und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Kein Genome Test-Bericht wertet ARSL bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von ARSL
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,2 kb der 29,8 kb des Gens aus; 1.770 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ARSL
31
Positionen in ARSL, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
10 davon (32 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (10 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 29,8 kb von ARSL, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.
Mit ARSL verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ARSL verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Decreased size of maxilla
- Short nose
- Broad nasal tip
- Flat nose
- Hypoplasia of the anterior nasal spine
- Short columella
- Blockage of nose
- Thick nasal alae
5 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ARSL-Gen: arylsulfatase L. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/arsl
Dante Labs. ARSL-Gen: arylsulfatase L [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/arsl
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen