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Gen

GABRA5

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q12
Koordinaten
Chromosom 15: 26.867.062–26.949.208 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 82,1 kb
Protein
462 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000335625.10NM_000810.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

    Aufbau von GABRA5

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 15, mit einer Klammer, an der GABRA5 liegt. GABRA5 und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 26.408.135 bis 27.408.134.Chromosom 1515q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbGABRB3: 26.543.552–26.939.539, Minus-StrangGABRB3GABRA5: 26.867.062–26.949.208, Plus-StrangGABRA5GABRG3: 26.971.060–27.541.984, Plus-StrangGABRG3Diagramm von GABRA5: 11 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 15Exon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 26.867.062–26.867.111, 50 BasenExon 2: 26.868.729–26.868.793, 65 BasenExon 3: 26.869.175–26.869.334, 160 BasenExon 4: 26.880.846–26.880.967, 122 BasenExon 5: 26.883.166–26.883.233, 68 BasenExon 6: 26.883.337–26.883.557, 221 BasenExon 7: 26.914.803–26.914.885, 83 BasenExon 8: 26.937.185–26.937.328, 144 BasenExon 9: 26.939.925–26.940.077, 153 BasenExon 10: 26.943.215–26.943.426, 212 BasenExon 11: 26.947.934–26.949.208, 1.275 Basen1246810115′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2,6 kb der 82,1 kb des Gens aus; 1.389 dieser Basen kodieren für das Protein.

    Sequenzierung von GABRA5

    2

    Positionen in GABRA5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

    Ein Whole Genome erfasst alle 82,1 kb von GABRA5, einschließlich der Introns, nicht nur die 2,6 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit GABRA5 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GABRA5 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Abnormality of the nervous system

    30 weitere Merkmale anzeigen

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). GABRA5-Gen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gabra5

    Vancouver

    Dante Labs. GABRA5-Gen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gabra5

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