B4GALT7

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

• Ehlers-Danlos-Syndrom

  • • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
    • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

Aufbau von B4GALT7

Exons machen 1,7 kb der 10,2 kb des Gens aus; 984 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von B4GALT7

Gene mit denselben Erkrankungen

• ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Teilt 1 Erkrankung
• AEBP1AE binding protein 1Teilt 1 Erkrankung
• B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Teilt 1 Erkrankung
• C1Rcomplement C1rTeilt 1 Erkrankung
• C1Scomplement C1sTeilt 1 Erkrankung
• CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Teilt 1 Erkrankung
• COL12A1collagen type XII alpha 1 chainTeilt 1 Erkrankung
• COL1A1collagen type I alpha 1 chainTeilt 1 Erkrankung
• COL1A2collagen type I alpha 2 chainTeilt 1 Erkrankung
• COL3A1collagen type III alpha 1 chainTeilt 1 Erkrankung
• COL5A1collagen type V alpha 1 chainTeilt 1 Erkrankung
• COL5A2collagen type V alpha 2 chainTeilt 1 Erkrankung

Mit B4GALT7 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die B4GALT7 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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