Gen
ASPM
assembly factor for spindle microtubules
- HGNC 19048(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000066279(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 259266(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q31.3
- Koordinaten
- Chromosom 1: 197.084.127–197.146.669 (GRCh38)
- Exons
- 28 Exons über 62,5 kb
- Protein
- 3.477 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- Calmbp1, ASP, FLJ10517, FLJ10549
- Frühere Symbole
- MCPH5
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000367409.9NM_018136.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von ASPM
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 10,9 kb der 62,5 kb des Gens aus; 10.434 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ASPM
204
Positionen in ASPM, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 62,5 kb von ASPM, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,9 kb Exons.
Mit ASPM verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ASPM verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Lateral ventricle dilatation
- Motor delay
- Simplified gyral pattern
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
14 weitere Merkmale anzeigen
- Agenesis of corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Increased reflexes
- More active than typical
- Underdeveloped frontal lobe
- Ventriculomegaly
- Aggressive behavior
- Cortical dysplasia
- Self-injurious behavior
- Small cerebellum
- Epilepsy
- Attention deficit
- Small cerebral cortex
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ASPM-Gen: assembly factor for spindle microtubules. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/aspm
Dante Labs. ASPM-Gen: assembly factor for spindle microtubules [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/aspm
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