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Gen

CLDN16

claudin 16

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3q28
Koordinaten
Chromosom 3: 190.388.163–190.412.138 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 24 kb
Protein
235 Aminosäuren
Auch bekannt als
PCLN1, HOMG3
MANE-Select-Transkript
ENST00000264734.3NM_006580.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Familiäre Hypomagnesiämie

    • Familiäre primäre Hypomagnesiämie

      Eine Gruppe erblicher Störungen mit vermehrtem Magnesiumverlust, verursacht durch Varianten in Genen wie CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 und FXYD2. Die Formen mit CLDN16- und CLDN19-Varianten können zu einer chronischen Nierenerkrankung fortschreiten.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Magnesiumsupplementierung kann die Symptome kontrollieren, und bei einigen Formen sind Nierenfunktions- und Augenkontrollen erforderlich.

Aufbau von CLDN16

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der CLDN16 liegt. CLDN16 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 189.900.151 bis 190.900.150.Chromosom 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29190 Mb190,2 Mb190,4 Mb190,6 Mb190,8 MbP3H2: 189.956.728–190.122.437, Minus-StrangP3H2CLDN1: 190.305.706–190.322.977, Minus-StrangCLDN1CLDN16: 190.388.163–190.412.138, Plus-StrangCLDN16TMEM207: 190.428.655–190.449.901, Minus-StrangTMEM207IL1RAP: 190.487.420–190.659.750, Plus-StrangIL1RAPGMNC: 190.851.806–190.892.429, Minus-StrangGMNCDiagramm von CLDN16: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 3Exon 1: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 190.388.163–190.388.443, 281 BasenExon 2: 190.402.337–190.402.439, 103 BasenExon 3: 190.404.762–190.404.926, 165 BasenExon 4: 190.408.314–190.408.505, 192 BasenExon 5: 190.409.903–190.412.138, 2.236 Basen123455′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3 kb der 24 kb des Gens aus; 708 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CLDN16

32

Positionen in CLDN16, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 24 kb von CLDN16, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CLDN16-Gen: claudin 16. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cldn16

Vancouver

Dante Labs. CLDN16-Gen: claudin 16 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cldn16

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