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Gen

WRAP53

WD repeat containing antisense to TP53

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17p13.1
Koordinaten
Chromosom 17: 7.688.477–7.703.502 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 15 kb
Protein
548 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ10385, TCAB1
Frühere Symbole
WDR79
MANE-Select-Transkript
ENST00000396463.7NM_001143992.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Dyskeratosis congenita

    • Die Dyskeratosis congenita (DC) ist eine seltene ektodermale Dysplasie, die sich häufig mit der klassischen Trias aus Nageldysplasie, Pigmentveränderungen der Haut und oraler Leukoplakie zeigt und mit einem hohen Risiko für Knochenmarkversagen (BMF) sowie Krebs verbunden ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von WRAP53

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der WRAP53 liegt. WRAP53 und 70 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 7.195.990 bis 8.195.989.Chromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbDLG4: 7.187.187–7.219.836, Minus-StrangDLG4ACADVL: 7.217.125–7.225.273, Plus-StrangDVL2: 7.225.338–7.234.538, Minus-StrangPHF23: 7.235.029–7.239.722, Minus-StrangGABARAP: 7.240.008–7.242.486, Minus-Strang: 7.240.427–7.244.635, Minus-StrangCTDNEP1: 7.243.583–7.252.841, Minus-Strang: 7.246.829–7.262.089, Minus-StrangELP5: 7.250.818–7.260.165, Plus-StrangELP5CLDN7: 7.257.359–7.264.016, Minus-StrangCLDN7SLC2A4: 7.281.664–7.289.241, Plus-StrangYBX2: 7.288.253–7.294.750, Minus-StrangYBX2EIF5A: 7.306.944–7.312.506, Plus-StrangGPS2: 7.309.470–7.315.564, Minus-Strang: 7.312.661–7.319.174, Minus-StrangNEURL4: 7.315.628–7.329.393, Minus-StrangNEURL4ACAP1: 7.332.960–7.351.478, Plus-StrangKCTD11: 7.351.889–7.354.944, Plus-StrangKCTD11TMEM95: 7.355.123–7.357.219, Plus-StrangTMEM95TNK1: 7.380.534–7.389.779, Plus-StrangTNK1PLSCR3: 7.389.727–7.397.054, Minus-StrangPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7.389.734–7.404.097, Minus-StrangTMEM256: 7.402.774–7.404.138, Minus-StrangNLGN2: 7.404.684–7.419.860, Plus-StrangSPEM1: 7.420.323–7.421.637, Plus-StrangSPEM2: 7.425.563–7.427.568, Plus-StrangSPEM3: 7.428.857–7.432.820, Plus-Strang: 7.428.861–7.436.278, Plus-StrangTMEM102: 7.435.344–7.437.679, Plus-StrangFGF11: 7.438.128–7.444.937, Plus-StrangFGF11CHRNB1: 7.445.004–7.457.710, Plus-StrangCHRNB1ZBTB4: 7.459.366–7.484.278, Minus-StrangZBTB4SLC35G6: 7.481.446–7.483.496, Plus-StrangSLC35G6POLR2A: 7.484.366–7.514.616, Plus-StrangPOLR2ATNFSF12: 7.548.508–7.557.890, Plus-StrangTNFSF12-TNFSF13: 7.549.099–7.561.601, Plus-StrangTNFSF13: 7.558.251–7.561.660, Plus-StrangSENP3: 7.561.867–7.571.969, Plus-StrangSENP3-EIF4A1: 7.563.287–7.578.715, Plus-StrangEIF4A1: 7.572.718–7.579.007, Plus-StrangCD68: 7.579.380–7.582.515, Plus-StrangMPDU1: 7.583.214–7.594.419, Plus-StrangSOX15: 7.588.178–7.590.101, Minus-StrangSOX15FXR2: 7.591.230–7.614.916, Minus-StrangFXR2SHBG: 7.613.946–7.633.469, Plus-StrangSHBGSAT2: 7.626.234–7.627.879, Minus-StrangSAT2ATP1B2: 7.646.627–7.657.771, Plus-StrangATP1B2TP53: 7.661.779–7.687.546, Minus-StrangTP53WRAP53: 7.688.477–7.703.502, Plus-StrangWRAP53EFNB3: 7.705.172–7.711.372, Plus-StrangEFNB3DNAH2: 7.717.728–7.833.742, Plus-StrangDNAH2KDM6B: 7.834.193–7.854.808, Plus-StrangKDM6BTMEM88: 7.855.057–7.856.114, Plus-StrangTMEM88NAA38: 7.856.681–7.885.238, Minus-StrangNAA38CYB5D1: 7.857.696–7.862.282, Plus-StrangCYB5D1CHD3: 7.884.787–7.912.760, Plus-StrangCHD3RNF227: 7.913.238–7.916.377, Minus-StrangKCNAB3: 7.920.956–7.929.856, Minus-StrangKCNAB3: 7.925.931–7.930.622, Minus-StrangTRAPPC1: 7.930.345–7.932.123, Minus-StrangCNTROB: 7.932.101–7.949.953, Plus-StrangCNTROBGUCY2D: 8.002.615–8.020.342, Plus-StrangGUCY2DALOX15B: 8.039.011–8.049.134, Plus-StrangALOX15BALOX12B: 8.068.594–8.087.716, Minus-StrangALOX12BALOXE3: 8.095.900–8.119.047, Minus-StrangALOXE3HES7: 8.120.592–8.124.114, Minus-StrangHES7PER1: 8.140.467–8.156.506, Minus-StrangPER1: 8.150.816–8.162.975, Minus-StrangVAMP2: 8.159.149–8.163.584, Minus-StrangVAMP2TMEM107: 8.172.440–8.176.408, Minus-StrangTMEM107BORCS6: 8.188.345–8.190.180, Minus-StrangDiagramm von WRAP53: 11 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 7.688.477–7.688.561, 85 BasenExon 2: 7.688.648–7.689.079, 432 BasenExon 3: 7.689.224–7.689.322, 99 BasenExon 4: 7.689.590–7.689.701, 112 BasenExon 5: 7.700.741–7.700.829, 89 BasenExon 6: 7.701.459–7.701.549, 91 BasenExon 7: 7.701.657–7.701.789, 133 BasenExon 8: 7.702.344–7.702.552, 209 BasenExon 9: 7.702.743–7.702.846, 104 BasenExon 10: 7.702.993–7.703.127, 135 BasenExon 11: 7.703.243–7.703.502, 260 Basen1115′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,7 kb der 15 kb des Gens aus; 1.647 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest WRAP53

7

Positionen in WRAP53, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 15 kb von WRAP53, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). WRAP53-Gen: WD repeat containing antisense to TP53. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/wrap53

Vancouver

Dante Labs. WRAP53-Gen: WD repeat containing antisense to TP53 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/wrap53

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