Gen
SPEN
spen family transcriptional repressor
- HGNC 17575(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000065526(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 23013(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p36.21-p36.13
- Koordinaten
- Chromosom 1: 15.847.707–15.940.456 (GRCh38)
- Exons
- 15 Exons über 92,8 kb
- Protein
- 3.664 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA0929, MINT, SHARP, RBM15C
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000375759.8NM_015001.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von SPEN
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 12,4 kb der 92,8 kb des Gens aus; 10.995 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SPEN
50
Positionen in SPEN, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 92,8 kb von SPEN, einschließlich der Introns, und nicht nur die 12,4 kb Exons.
Mit SPEN verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SPEN verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Horizontal eyebrow
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Pointed chin
- Wide nasal bridge
- Abnormality of the eyebrow
- Abnormally small head
- Broad head shape
37 weitere Merkmale anzeigen
- Delayed cranial suture closure
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Flat nose
- Narrow mouth
- Abnormality of the neck
- Broad opening between the eyelids
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Dental crowding
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooling
- Frontal bossing
- Full lips
- Fullness around the eyes
- High frontal hairline
- High palate
- High, narrow palate
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyebrows
- Long eyelashes
- Long face
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Narrow eyelid opening
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Oval face
- Prominent nasal bridge
- Prominent nasal tip
- Receding chin
- Short philtrum
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed speech and language development
22 weitere Merkmale anzeigen
- EEG abnormality
- Poor speech
- Ventriculomegaly
- Abnormality of balance
- Aggressive behavior
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Ataxia
- Attention deficit
- Cancer of early nerve cells
- Cranial nerve paralysis
- Gray matter heterotopia
- Impulsivity
- Increased appetite
- Motor delay
- Paralysis or weakness of one side of body
- Poor eye contact
- Tremor
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormality of the spleen
- Aortic arch aneurysm
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Patent ductus arteriosus
- Spider veins
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
- Severe farsightedness
- Absent pigmentation in the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Cleft ribs
- Hunched back
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
- Narrow spinal canal
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of limbs
- Permanent flexion of the finger
- Short fingers or toes
- Short foot
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Duplication of bones of the toes
- High-arched foot
- Left and right leg differ in length or width
1 weiteres Merkmal anzeigen
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Poor swallowing
- Abnormality of the anus
- Abnormality of the intestine
- Abnormality of the liver
- Annular pancreas
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SPEN-Gen: spen family transcriptional repressor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/spen
Dante Labs. SPEN-Gen: spen family transcriptional repressor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/spen
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