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Gen

COL9A2

collagen type IX alpha 2 chain

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p34.2
Koordinaten
Chromosom 1: 40.300.489–40.317.286 (GRCh38)
Exons
32 Exons über 16,8 kb
Protein
689 Aminosäuren
Auch bekannt als
MED
Frühere Symbole
EDM2
MANE-Select-Transkript
ENST00000372748.8NM_001852.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Epiphysäre und spondyloepiphysäre Dysplasien

    • Multiple epiphysäre Dysplasie

      Eine Gruppe von Erkrankungen, die die Enden der langen Röhrenknochen betreffen und Gelenkschmerzen, Gelenksteifheit und eine frühe Arthrose verursachen. Sie werden durch Gene wie COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 und SLC26A2 verursacht.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Vitreoretinopathie

    • Vitreoretinale Degeneration
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von COL9A2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der COL9A2 liegt. COL9A2 und 16 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 39.808.888 bis 40.808.887.Chromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4440 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbTRIT1: 39.838.110–39.883.511, Minus-StrangTRIT1MYCL: 39.893.597–39.902.256, Minus-StrangMYCLMFSD2A: 39.955.112–39.972.134, Plus-StrangMFSD2ACAP1: 40.039.735–40.072.767, Plus-StrangCAP1PPT1: 40.072.710–40.097.267, Minus-StrangPPT1RLF: 40.161.357–40.240.923, Plus-StrangRLFTMCO2: 40.245.947–40.251.684, Plus-StrangTMCO2ZMPSTE24: 40.258.041–40.294.199, Plus-StrangZMPSTE24COL9A2: 40.300.489–40.317.286, Minus-StrangCOL9A2SMAP2: 40.344.850–40.423.326, Plus-StrangSMAP2ZFP69B: 40.450.053–40.464.142, Plus-StrangZFP69BZFP69: 40.477.233–40.497.331, Plus-StrangZFP69EXO5: 40.508.441–40.518.869, Plus-StrangEXO5ZNF684: 40.531.557–40.593.265, Plus-StrangZNF684RIMS3: 40.620.679–40.665.728, Minus-StrangRIMS3NFYC: 40.691.570–40.771.606, Plus-StrangNFYCKCNQ4: 40.783.675–40.840.457, Plus-StrangKCNQ4Diagramm von COL9A2: 32 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 28: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 23: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 32: 40.300.489–40.301.381, 893 BasenExon 31: 40.301.812–40.301.889, 78 BasenExon 30: 40.302.621–40.302.809, 189 BasenExon 29: 40.303.131–40.303.185, 55 BasenExon 28: 40.303.530–40.303.676, 147 BasenExon 27: 40.303.807–40.303.839, 33 BasenExon 26: 40.303.928–40.303.972, 45 BasenExon 25: 40.304.064–40.304.099, 36 BasenExon 24: 40.304.320–40.304.391, 72 BasenExon 23: 40.304.476–40.304.529, 54 BasenExon 22: 40.304.794–40.304.847, 54 BasenExon 21: 40.305.715–40.305.768, 54 BasenExon 20: 40.306.143–40.306.187, 45 BasenExon 19: 40.307.446–40.307.499, 54 BasenExon 18: 40.307.703–40.307.756, 54 BasenExon 17: 40.308.192–40.308.245, 54 BasenExon 16: 40.309.938–40.309.991, 54 BasenExon 15: 40.310.111–40.310.164, 54 BasenExon 14: 40.310.264–40.310.317, 54 BasenExon 13: 40.310.714–40.310.767, 54 BasenExon 12: 40.311.093–40.311.146, 54 BasenExon 11: 40.311.230–40.311.286, 57 BasenExon 10: 40.311.500–40.311.547, 48 BasenExon 9: 40.311.662–40.311.715, 54 BasenExon 8: 40.312.059–40.312.112, 54 BasenExon 7: 40.312.456–40.312.479, 24 BasenExon 6: 40.312.574–40.312.609, 36 BasenExon 5: 40.312.731–40.312.784, 54 BasenExon 4: 40.314.205–40.314.267, 63 BasenExon 3: 40.314.352–40.314.387, 36 BasenExon 2: 40.315.590–40.315.664, 75 BasenExon 1: 40.317.123–40.317.286, 164 Basen323025201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,9 kb der 16,8 kb des Gens aus; 2.070 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest COL9A2

14

Positionen in COL9A2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 16,8 kb von COL9A2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). COL9A2-Gen: collagen type IX alpha 2 chain. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/col9a2

Vancouver

Dante Labs. COL9A2-Gen: collagen type IX alpha 2 chain [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/col9a2

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