Gen
NPHP3
nephrocystin 3
- HGNC 7907(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000113971(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 27031(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3q22.1
- Koordinaten
- Chromosom 3: 132.680.609–132.722.409 (GRCh38)
- Exons
- 27 Exons über 41,8 kb
- Protein
- 1.330 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- NPH3, KIAA2000, FLJ30691, FLJ36696, MKS7, SLSN3, CFAP31
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000337331.10NM_153240.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Nephronophthise und Senior-Løken-Syndrom
- Senior-Løken-SyndromAutosomal-rezessiv
Eine Form der Nephronophthise, die mit einer Netzhautdegeneration einhergeht und frühzeitig zu Sehverlust führen kann.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Das Wissen um die Erkrankung veranlasst eine augenärztliche Untersuchung zusätzlich zur Nierenüberwachung.
- NephronophthiseAutosomal-rezessiv
Eine autosomal-rezessiv vererbte Nierenerkrankung, die durch Varianten in NPHP1 und anderen Ziliengenen verursacht wird. Die fortschreitende tubulointerstitielle Vernarbung führt typischerweise in den ersten drei Lebensjahrzehnten zu Nierenversagen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Das Wissen um die Erkrankung ermöglicht regelmäßige Kontrollen der Nierenfunktion, die rechtzeitige Planung einer Dialyse oder Transplantation sowie Trägertests für Verwandte.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von NPHP3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,3 kb der 41,8 kb des Gens aus; 3.993 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest NPHP3
139
Positionen in NPHP3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 41,8 kb von NPHP3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,3 kb Exons.
Mit NPHP3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NPHP3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the digestive system
- Hyperechogenic pancreas
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Enlarged liver
- Abnormal biliary tract morphology
- Abnormal liver parenchyma morphology
- Abnormal pancreatic duct morphology
- Abnormality of the pancreas
- Biliary cirrhosis
13 weitere Merkmale anzeigen
- Intestinal malrotation
- Malformation of the hepatic ductal plate
- Neonatal cholestatic liver disease
- Pancreatic dysplasia
- Pancreatic fibrosis
- Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth
- Hepatic fibrosis
- Inguinal hernia
- Jaundice
- Liver cysts
- Pancreatic cysts
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Bile duct proliferation
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). NPHP3-Gen: nephrocystin 3. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nphp3
Dante Labs. NPHP3-Gen: nephrocystin 3 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nphp3
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