Gen
HIVEP2
HIVEP zinc finger 2
- HGNC 4921↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000010818↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3097↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6q24.2
- Koordinaten
- Chromosom 6: 142.751.469–142.945.176 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 193,7 kb
- Protein
- 2.446 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- MBP-2, HIV-EP2, MIBP1, ZAS2, Schnurri-2, ZNF40B
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000367603.8NM_006734.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von HIVEP2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 9,7 kb der 193,7 kb des Gens aus; 7.341 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest HIVEP2
35
Positionen in HIVEP2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 193,7 kb von HIVEP2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,7 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Teilt 1 Erkrankung
- ADKadenosine kinaseTeilt 1 Erkrankung
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxTeilt 1 Erkrankung
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Teilt 1 Erkrankung
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Teilt 1 Erkrankung
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
- ANK3ankyrin 3Teilt 1 Erkrankung
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Teilt 1 Erkrankung
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Teilt 1 Erkrankung
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Teilt 1 Erkrankung
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Teilt 1 Erkrankung
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ATeilt 1 Erkrankung
Mit HIVEP2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die HIVEP2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Aggressive behavior
29 weitere Merkmale anzeigen
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to sit
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Frontal cortical atrophy
- Impulsivity
- More active than typical
- Myoclonic seizure
- Short attention span
- Stereotypical hand wringing
- Thin corpus callosum
- Tonic seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Age-inappropriate oppositional behavior
- Anxiety
- Apraxia
- Ataxia
- Autism
- Cerebral palsy
- Delayed CNS myelination
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Paralysis of all four limbs
- Parkinsonism
- Poor concentration
- Reduced cerebral white matter volume
- Tremor
- Weakness of one side of body
- Autism spectrum disorder
Abnormality of head or neck
- Asymmetric crying face
- Medial flaring of the eyebrow
- Prominent nose
- Short chin
- Small retruded chin
- Abnormally small head
- Deep bite
- Development of small head that was not present at birth
28 weitere Merkmale anzeigen
- Drooling
- Gum enlargement
- High palate
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Short philtrum
- Small head present at birth
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Broad forehead
- Decreased size of tooth
- Dental crowding
- Eye folds
- High forehead
- Long face
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Monobrow
- Narrow face
- Narrow forehead
- Prominent nasal bridge
- Receding chin
- Smooth philtrum
- Square face
- Thick eyebrow
- Tongue twitching
- Wide mouth
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). HIVEP2-Gen: HIVEP zinc finger 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hivep2
Dante Labs. HIVEP2-Gen: HIVEP zinc finger 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hivep2
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