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Gen

BCOR

BCL6 corepressor

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp11.4
Koordinaten
Chromosom X: 40.051.251–40.097.958 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 46,7 kb
Protein
1.755 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ20285, KIAA1575
MANE-Select-Transkript
ENST00000378444.9NM_001123385.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Mikrophthalmie, Anophthalmie und Kolobom

    • Syndromale Mikrophthalmie

      Mikrophthalmie mit Merkmalen außerhalb des Auges, verursacht durch Veränderungen in Genen wie SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 und BMP4.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine genetische Diagnose leitet Untersuchungen auf damit verbundene Merkmale, etwa Hypophysenhormonstörungen bei SOX2 oder OTX2, und informiert über das Wiederholungsrisiko.

Aufbau von BCOR

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der BCOR liegt. BCOR und 0 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 39.574.605 bis 40.574.604.Chromosom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2839,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbBCOR: 40.051.251–40.097.958, Minus-StrangBCORDiagramm von BCOR: 15 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom XExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 30 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 40.051.251–40.052.400, 1.150 BasenExon 14: 40.053.886–40.054.042, 157 BasenExon 13: 40.054.256–40.054.333, 78 BasenExon 12: 40.055.368–40.055.513, 146 BasenExon 11: 40.057.155–40.057.321, 167 BasenExon 10: 40.062.139–40.062.393, 255 BasenExon 9: 40.062.746–40.063.071, 326 BasenExon 8: 40.063.608–40.063.952, 345 BasenExon 7: 40.064.336–40.064.599, 264 BasenExon 6: 40.070.973–40.071.159, 187 BasenExon 5: 40.071.637–40.071.690, 54 BasenExon 4: 40.072.349–40.075.180, 2.832 BasenExon 3: 40.076.454–40.076.532, 79 BasenExon 2: 40.077.844–40.077.969, 126 BasenExon 1: 40.097.215–40.097.958, 744 Basen15141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,9 kb der 46,7 kb des Gens aus; 5.268 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest BCOR

73

Positionen in BCOR, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 46,7 kb von BCOR, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). BCOR-Gen: BCL6 corepressor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/bcor

Vancouver

Dante Labs. BCOR-Gen: BCL6 corepressor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/bcor

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