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Gen

ERCC1

ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.32
Koordinaten
Chromosom 19: 45.407.334–45.423.917 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 16,6 kb
Protein
297 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
RAD10
MANE-Select-Transkript
ENST00000300853.8NM_001983.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • DNA-Reparaturstörung

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Erkrankung, die auf einer Störung der DNA-Reparatur beruht.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Mikrophthalmie, Anophthalmie und Kolobom

    • Syndromale Mikrophthalmie

      Mikrophthalmie mit Merkmalen außerhalb des Auges, verursacht durch Veränderungen in Genen wie SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 und BMP4.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine genetische Diagnose leitet Untersuchungen auf damit verbundene Merkmale, etwa Hypophysenhormonstörungen bei SOX2 oder OTX2, und informiert über das Wiederholungsrisiko.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von ERCC1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der ERCC1 liegt. ERCC1 und 42 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 44.915.626 bis 45.915.625.Chromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbAPOC1: 44.913.133–44.920.054, Plus-StrangAPOC2: 44.936.126–44.949.585, Plus-StrangAPOC2APOC4: 44.942.234–44.945.496, Plus-StrangAPOC4APOC4-APOC2: 44.942.238–44.949.565, Plus-StrangAPOC4-APOC2CLPTM1: 44.954.585–44.993.342, Plus-StrangCLPTM1RELB: 45.001.431–45.038.194, Plus-StrangRELBCLASRP: 45.039.042–45.070.956, Plus-StrangCLASRPZNF296: 45.071.500–45.076.485, Minus-StrangZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, Plus-StrangGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, Plus-StrangMARK4PPP1R37: 45.091.396–45.148.077, Plus-StrangNKPD1: 45.149.744–45.160.982, Minus-StrangNKPD1BLOC1S3: 45.152.811–45.216.933, Plus-StrangBLOC1S3TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, Minus-StrangTRAPPC6AEXOC3L2: 45.210.600–45.245.429, Minus-StrangEXOC3L2CKM: 45.306.411–45.323.372, Minus-StrangCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, Plus-StrangKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, Minus-StrangERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, Minus-StrangPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, Plus-StrangPOLR1GERCC1: 45.407.334–45.423.917, Minus-StrangERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, Plus-StrangFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, Minus-StrangRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, Plus-StrangPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, Plus-StrangVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, Minus-StrangOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, Minus-StrangGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, Minus-StrangEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, Plus-StrangGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, Minus-StrangSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, Plus-StrangQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, Minus-StrangFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, Plus-StrangMEIOSINSIX5: 45.764.767–45.769.252, Minus-StrangSIX5DMPK: 45.769.709–45.782.794, Minus-StrangDMPK: 45.779.437–45.785.973, Minus-StrangDMWD: 45.782.944–45.792.949, Minus-StrangRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, Minus-StrangSYMPK: 45.815.410–45.866.862, Minus-StrangSYMPKFOXA3: 45.863.989–45.873.798, Plus-StrangFOXA3IRF2BP1: 45.883.608–45.886.141, Minus-StrangIRF2BP1MYPOP: 45.890.020–45.902.808, Minus-StrangMYPOPNANOS2: 45.913.214–45.914.778, Minus-StrangNANOS2Diagramm von ERCC1: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 45.407.334–45.409.725, 2.392 BasenExon 9: 45.413.677–45.413.745, 69 BasenExon 8: 45.413.963–45.414.034, 72 BasenExon 7: 45.414.861–45.414.960, 100 BasenExon 6: 45.416.821–45.416.897, 77 BasenExon 5: 45.419.098–45.419.197, 100 BasenExon 4: 45.420.324–45.420.427, 104 BasenExon 3: 45.421.178–45.421.393, 216 BasenExon 2: 45.423.270–45.423.381, 112 BasenExon 1: 45.423.781–45.423.917, 137 Basen109876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,4 kb der 16,6 kb des Gens aus; 894 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ERCC1

5

Positionen in ERCC1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 16,6 kb von ERCC1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). ERCC1-Gen: ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ercc1

Vancouver

Dante Labs. ERCC1-Gen: ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ercc1

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