AQP2

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

• Nephrogene Diabetes insipidus

  • Eine Unfähigkeit der Nieren, den Urin zu konzentrieren, die am häufigsten X-chromosomal (AVPR2) und seltener autosomal (AQP2) bedingt ist. Sie zeigt sich bereits ab dem Säuglingsalter mit übermäßigem Durst, vermehrtem Harnlassen und Dehydratation.

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Eine frühe Diagnose hilft, gefährliche Dehydratation und einen hohen Natriumspiegel im Säuglingsalter zu vermeiden. Eine Behandlung mit Ernährungsumstellung, Thiaziden oder entzündungshemmenden Medikamenten kann die Urinausscheidung verringern.

Aufbau von AQP2

Exons machen 4,2 kb der 8,1 kb des Gens aus; 816 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest AQP2

Gene mit denselben Erkrankungen

• AVPR2arginine vasopressin receptor 2Teilt 1 Erkrankung

Mit AQP2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die AQP2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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