Gen
SLC35B2
solute carrier family 35 member B2
- HGNC 16872↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000157593↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 347734↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6p21.1
- Koordinaten
- Chromosom 6: 44.254.101–44.257.528 (GRCh38)
- Exons
- 4 Exons über 3,4 kb
- Protein
- 432 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- UGTrel4
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000393812.4NM_178148.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie SLC35B2 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Kein Genome Test-Bericht wertet SLC35B2 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von SLC35B2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2 kb der 3,4 kb des Gens aus; 1.299 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SLC35B2
2
Positionen in SLC35B2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,4 kb von SLC35B2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2 kb Exons.
Mit SLC35B2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC35B2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Absent speech development
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Leukodystrophy
- Limb dystonia
- Thin corpus callosum
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SLC35B2-Gen: solute carrier family 35 member B2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc35b2
Dante Labs. SLC35B2-Gen: solute carrier family 35 member B2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc35b2
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen