Gen
KMT2A
lysine methyltransferase 2A
- HGNC 7132(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000118058(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4297(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11q23.3
- Koordinaten
- Chromosom 11: 118.436.492–118.526.832 (GRCh38)
- Exons
- 36 Exons über 90,3 kb
- Protein
- 3.972 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- TRX1, HRX, ALL-1, HTRX1, CXXC7, MLL1A, MLL1, ALL1, HTRX
- Frühere Symbole
- MLL
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000534358.8NM_001197104.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von KMT2A
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 16,6 kb der 90,3 kb des Gens aus; 11.919 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest KMT2A
247
Positionen in KMT2A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 90,3 kb von KMT2A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 16,6 kb Exons.
Mit KMT2A verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KMT2A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Monobrow
- Depressed nasal tip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Long eyelashes
- Thick eyebrow
- Wide nasal bridge
- Broad lateral eyebrow
28 weitere Merkmale anzeigen
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Drooping brow
- Eversion of lateral third of lower eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Failure of development of between one and six teeth
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Narrow eyelid opening
- Prominent forehead
- Round face
- Short columella
- Short opening between the eyelids
- Thin red part of the upper lip
- Abnormally small head
- Corners of eye widely separated
- Flat face
- High forehead
- Long, narrow head
- Short nose
- Webbed neck
- Narrow opening between the eyelids
- Wide nose
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). KMT2A-Gen: lysine methyltransferase 2A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kmt2a
Dante Labs. KMT2A-Gen: lysine methyltransferase 2A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kmt2a
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