LMNA

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Progressive kardiale Reizleitungsstörung und Sick-Sinus-Syndrom

  • Kardialer Reizleitungsdefekt

    Ein allgemeiner Begriff für Störungen der elektrischen Reizleitung im Herzen, einschließlich erblicher Formen des atrioventrikulären Blocks.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

• Dilatative Kardiomyopathie

  • Vergrößerung und Schwächung des linken Ventrikels, die nicht durch eine Koronararterien- oder Klappenerkrankung erklärt wird. Erbliche Formen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN und viele weitere Gene und umfassen das Barth-Syndrom sowie die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophien.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

    Was das Wissen verändert

    Die Kenntnis einer genetischen Ursache unterstützt eine frühere Herzkontrolle und die Untersuchung von Familienangehörigen. Bei Genen mit einem hohen Arrhythmierisiko, etwa LMNA, FLNC und RBM20, fließt sie in Entscheidungen zur Rhythmusüberwachung und zu implantierbaren Defibrillatoren ein.

• Gliedergürtel-Muskeldystrophie

  • Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie umfasst eine Reihe verschiedener Subtypen mit unterschiedlichen Vererbungsmustern (wobei auch die diagnostische Aussagekraft variiert). Personen, bei denen mit der Erkrankung assoziierte Varianten festgestellt wurden, sollten sich für eine gesicherte Diagnose an eine Fachärztin oder einen Facharzt für Muskel- und Skeletterkrankungen wenden.

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

• Lipodystrophie

  • Familiäre partielle Lipodystrophie Typ DunniganAutosomal-dominant

    Die familiäre partielle Lipodystrophie Typ Dunnigan (FPLD2) ist eine seltene Form der genetischen Lipodystrophie. Sie ist gekennzeichnet durch einen Verlust von Unterhautfettgewebe an Rumpf, Gesäß und Gliedmaßen, Fettansammlungen im Bereich von Nacken, Gesicht, Achseln und Becken sowie Muskelhypertrophie. Typischerweise geht sie mit Stoffwechselkomplikationen wie Insulinresistenz, Diabetes mellitus, Dyslipidämie und Lebersteatose (Fettleber) einher.

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  • Mandibuloakrale DysplasieAutosomal-rezessiv

    Verursacht durch Varianten in LMNA (Typ A) oder ZMPSTE24 (Typ B), die eine Unterentwicklung von Kiefer und Schlüsselbein, Hautveränderungen, Fettverlust und metabolische Komplikationen wie Insulinresistenz verursachen.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Kenntnis dieser Erkrankung leitet die Überwachung auf Diabetes, Lipidwerte und andere Komplikationen.

  • Familiäre partielle Lipodystrophie

    Umfasst die Formen LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 und PLAAT3, die einen Fettverlust an Armen, Beinen und Gesäß mit Insulinresistenz, Diabetes, erhöhten Triglyceriden und Fettleber verursachen.

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Kenntnis dieser Erkrankung ermöglicht ein frühzeitiges Screening und eine frühzeitige Behandlung von Diabetes, Triglyceriden und Lebererkrankungen sowie in ausgewählten Fällen die Gabe von Metreleptin.

Übergeordnete Gruppen

• Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

  • Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine Gruppe erblicher peripherer Neuropathien, die zu fortschreitender Schwäche und Atrophie der distalen Muskulatur sowie zu Empfindungsverlust führen, vor allem an Füßen und Händen.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Genetische Beratung, subtypspezifische Überwachung, Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel, Vermeidung neurotoxischer Medikamente, genspezifische klinische Studien, Überwachung von Begleitsymptomen

Aufbau von LMNA

Exons machen 3,2 kb der 25,4 kb des Gens aus; 1.995 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest LMNA

Varianten mit Seite (34)

Die LMNA-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

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Gene mit denselben Erkrankungen

• DESdesminTeilt 2 Erkrankungen
• FKTNfukutinTeilt 2 Erkrankungen
• SGCAsarcoglycan alphaTeilt 2 Erkrankungen
• SGCBsarcoglycan betaTeilt 2 Erkrankungen
• SGCDsarcoglycan deltaTeilt 2 Erkrankungen
• SGCGsarcoglycan gammaTeilt 2 Erkrankungen
• TCAPtitin-capTeilt 2 Erkrankungen
• TTNtitinTeilt 2 Erkrankungen
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Teilt 1 Erkrankung
• ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Teilt 1 Erkrankung
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Teilt 1 Erkrankung
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Teilt 1 Erkrankung

Mit LMNA verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die LMNA verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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