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Gen

EFL1

elongation factor like GTPase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q25.2
Koordinaten
Chromosom 15: 82.130.233–82.262.734 (GRCh38)
Exons
20 Exons über 132,5 kb
Protein
1.120 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ13119, FAM42A, HsT19294, RIA1
Frühere Symbole
EFTUD1
MANE-Select-Transkript
ENST00000268206.12NM_024580.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Shwachman-Diamond-Syndrom

    • Eine Erkrankung, die überwiegend durch rezessive Veränderungen im Gen SBDS verursacht wird, seltener durch Veränderungen in EFL1 oder anderen Genen. Sie geht mit Neutropenie, exokriner Pankreasinsuffizienz und Skelettveränderungen einher und erhöht das Risiko für Knochenmarkversagen, myelodysplastisches Syndrom und akute myeloische Leukämie.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Diagnose ermöglicht die Ersatztherapie mit Pankreasenzymen sowie regelmäßige Kontrollen von Blut und Knochenmark und unterstützt die Auswahl eines Spenders, falls eine Stammzelltransplantation erforderlich wird.

Aufbau von EFL1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der EFL1 liegt. EFL1 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 81.696.484 bis 82.696.483.Chromosom 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.381,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 MbMEX3B: 82.041.778–82.046.172, Minus-StrangMEX3BEFL1: 82.130.233–82.262.734, Minus-StrangEFL1SAXO2: 82.262.745–82.284.930, Plus-StrangSAXO2GOLGA6L10: 82.339.993–82.349.475, Minus-StrangGOLGA6L10GOLGA6L9: 82.429.816–82.439.153, Plus-StrangGOLGA6L9RPS17: 82.536.592–82.540.622, Minus-StrangRPS17: 82.536.788–82.573.194, Minus-StrangCPEB1: 82.543.201–82.648.861, Minus-StrangCPEB1AP3B2: 82.659.281–82.710.112, Minus-StrangAP3B2Diagramm von EFL1: 20 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 15Exon 20: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 20: 82.130.233–82.130.561, 329 BasenExon 19: 82.138.658–82.138.842, 185 BasenExon 18: 82.151.465–82.152.423, 959 BasenExon 17: 82.157.713–82.157.860, 148 BasenExon 16: 82.163.853–82.163.984, 132 BasenExon 15: 82.214.717–82.214.855, 139 BasenExon 14: 82.219.652–82.219.818, 167 BasenExon 13: 82.220.078–82.220.229, 152 BasenExon 12: 82.225.165–82.225.264, 100 BasenExon 11: 82.227.450–82.227.572, 123 BasenExon 10: 82.228.191–82.228.327, 137 BasenExon 9: 82.229.034–82.229.110, 77 BasenExon 8: 82.230.848–82.230.971, 124 BasenExon 7: 82.238.307–82.238.521, 215 BasenExon 6: 82.240.418–82.240.555, 138 BasenExon 5: 82.241.270–82.241.403, 134 BasenExon 4: 82.252.691–82.252.775, 85 BasenExon 3: 82.259.088–82.259.155, 68 BasenExon 2: 82.261.688–82.261.797, 110 BasenExon 1: 82.262.614–82.262.734, 121 Basen201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,6 kb der 132,5 kb des Gens aus; 3.363 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest EFL1

6

Positionen in EFL1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

4 davon (67 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (4 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 132,5 kb von EFL1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). EFL1-Gen: elongation factor like GTPase 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/efl1

Vancouver

Dante Labs. EFL1-Gen: elongation factor like GTPase 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/efl1

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