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Gen

SERPINH1

serpin family H member 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q13.5
Koordinaten
Chromosom 11: 75.562.253–75.572.783 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 10,5 kb
Protein
418 Aminosäuren
Auch bekannt als
HSP47
Frühere Symbole
CBP1, CBP2, SERPINH2
MANE-Select-Transkript
ENST00000358171.8NM_001235.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Osteogenesis imperfecta

    • Eine Gruppe erblicher Bindegewebserkrankungen, die zu Knochenbrüchigkeit und leichten Frakturen führt, häufig begleitet von blauen Skleren, Hörverlust und Zahnproblemen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Zyklische intravenöse Bisphosphonate (Pamidronat, Zoledronat); orthopädische Marknagelung langer Röhrenknochen; Physiotherapie; Denosumab (im klinischen Einsatz bei pädiatrischer OI); Romosozumab (in Entwicklung); regelmäßige Hörprüfungen; zahnärztliche Behandlung bei Dentinogenesis imperfecta

Aufbau von SERPINH1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der SERPINH1 liegt. SERPINH1 und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 75.067.518 bis 76.067.517.Chromosom 1111q13.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2575,2 Mb75,4 Mb75,6 Mb75,8 Mb76 MbOR2AT4: 75.081.753–75.096.876, Minus-StrangOR2AT4SLCO2B1: 75.100.563–75.214.681, Plus-StrangSLCO2B1TPBGL: 75.240.774–75.243.704, Plus-StrangTPBGLARRB1: 75.260.122–75.352.293, Minus-StrangARRB1RPS3: 75.394.327–75.422.304, Plus-StrangRPS3KLHL35: 75.422.394–75.433.203, Minus-StrangKLHL35GDPD5: 75.434.638–75.525.985, Minus-StrangGDPD5SERPINH1: 75.562.253–75.572.783, Plus-StrangSERPINH1MAP6: 75.586.916–75.669.187, Minus-StrangMAP6MOGAT2: 75.717.813–75.732.963, Plus-StrangMOGAT2DGAT2: 75.759.512–75.813.865, Plus-StrangDGAT2UVRAG: 75.815.174–76.144.259, Plus-StrangUVRAGDiagramm von SERPINH1: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 11Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 75.562.253–75.562.319, 67 BasenExon 2: 75.566.316–75.566.971, 656 BasenExon 3: 75.568.731–75.568.829, 99 BasenExon 4: 75.568.939–75.569.171, 233 BasenExon 5: 75.571.781–75.572.783, 1.003 Basen123455′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,1 kb der 10,5 kb des Gens aus; 1.257 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SERPINH1

1

Position in SERPINH1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 10,5 kb von SERPINH1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SERPINH1-Gen: serpin family H member 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/serpinh1

Vancouver

Dante Labs. SERPINH1-Gen: serpin family H member 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/serpinh1

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