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Gen

ASXL1

ASXL transcriptional regulator 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20q11.21
Koordinaten
Chromosom 20: 32.358.331–32.439.319 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 81 kb
Protein
1.541 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA0978
MANE-Select-Transkript
ENST00000375687.10NM_015338.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von ASXL1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 20, mit einer Klammer, an der ASXL1 liegt. ASXL1 und 17 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 31.898.825 bis 32.898.824.Chromosom 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbTTLL9: 31.870.634–31.945.000, Plus-StrangTTLL9PDRG1: 31.944.337–31.952.079, Minus-StrangPDRG1XKR7: 31.968.151–32.003.387, Plus-StrangXKR7CCM2L: 32.010.392–32.032.185, Plus-StrangCCM2LHCK: 32.052.197–32.101.857, Plus-StrangHCKTM9SF4: 32.109.570–32.174.005, Plus-StrangTM9SF4: 32.186.477–32.190.360, Minus-StrangPLAGL2: 32.192.504–32.207.759, Minus-StrangPLAGL2POFUT1: 32.207.844–32.238.658, Plus-StrangPOFUT1KIF3B: 32.277.627–32.335.011, Plus-StrangKIF3BASXL1: 32.358.331–32.439.319, Plus-StrangASXL1NOL4L: 32.443.059–32.585.352, Minus-StrangNOL4LC20orf203: 32.631.625–32.673.941, Minus-StrangC20orf203: 32.632.183–32.743.567, Minus-StrangCOMMD7: 32.702.648–32.743.977, Minus-StrangCOMMD7DNMT3B: 32.762.385–32.809.359, Plus-StrangDNMT3BMAPRE1: 32.819.769–32.856.294, Plus-StrangMAPRE1EFCAB8: 32.858.923–32.961.845, Plus-StrangEFCAB8Diagramm von ASXL1: 13 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 20Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 47 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 32.358.331–32.358.832, 502 BasenExon 2: 32.366.384–32.366.466, 83 BasenExon 3: 32.367.727–32.367.729, 3 BasenExon 4: 32.369.015–32.369.123, 109 BasenExon 5: 32.428.128–32.428.248, 121 BasenExon 6: 32.428.325–32.428.422, 98 BasenExon 7: 32.429.338–32.429.431, 94 BasenExon 8: 32.429.901–32.430.053, 153 BasenExon 9: 32.431.321–32.431.484, 164 BasenExon 10: 32.431.583–32.431.679, 97 BasenExon 11: 32.432.880–32.432.985, 106 BasenExon 12: 32.433.284–32.433.917, 634 BasenExon 13: 32.434.432–32.439.319, 4.888 Basen124681012135′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 7,1 kb der 81 kb des Gens aus; 4.626 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest ASXL1

    70

    Positionen in ASXL1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 81 kb von ASXL1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,1 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). ASXL1-Gen: ASXL transcriptional regulator 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/asxl1

    Vancouver

    Dante Labs. ASXL1-Gen: ASXL transcriptional regulator 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/asxl1

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