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Gen
RAI1
retinoic acid induced 1
- HGNC 9834↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000108557↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 10743↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 17p11.2
- Koordinaten
- Chromosom 17: 17.681.458–17.811.453 (GRCh38)
- Exons
- 6 Exons über 130 kb
- Protein
- 1.906 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- DKFZP434A139, SMS, KIAA1820, MGC12824
- Frühere Symbole
- SMCR
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000353383.6NM_030665.4
- Locus-Typ
- Protein-coding
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
Aufbau von RAI1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 7,7 kb der 130 kb des Gens aus; 5.721 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von RAI1
68
Positionen in RAI1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Ein Whole Genome erfasst alle 130 kb von RAI1, einschließlich der Introns, nicht nur die 7,7 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Teilt 1 Erkrankung
- ADKadenosine kinaseTeilt 1 Erkrankung
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxTeilt 1 Erkrankung
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Teilt 1 Erkrankung
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Teilt 1 Erkrankung
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
- ANK3ankyrin 3Teilt 1 Erkrankung
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Teilt 1 Erkrankung
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Teilt 1 Erkrankung
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Teilt 1 Erkrankung
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Teilt 1 Erkrankung
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ATeilt 1 Erkrankung
Mit RAI1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RAI1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Mild global developmental delay
- Abnormal speech pattern
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism
- Communication delay
52 weitere Merkmale anzeigen
- Decreased reflex response
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Difficulty finding words
- Difficulty sleeping
- Echoing another person's speech
- Intellectual disability, mild
- Pauses in breathing while sleeping
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Self-mutilation
- Abnormal gait
- Abnormal temper tantrums
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
- Brief seizures with staring spells
- Cognitive impairment
- Decreased sensation in extremities
- EEG abnormality
- Head-banging
- Hyperacusis
- Impaired pain sensation
- Impulsivity
- More active than typical
- Motor delay
- Onychotillomania
- Pain insensitivity
- Peripheral neuropathy
- Polyembolokoilamania
- Poor fine motor coordination
- Short REM sleep
- Sleep-wake cycle disturbance
- Speech apraxia
- Toe walking
- Ventriculomegaly
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Epilepsy
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Wide based walk
- Absent reflexes
- Delayed myelination
- Language impairment
- Morphological central nervous system abnormality
- Poor eye contact
- Receptive language delay
- Self hugging
- Sleep-wake inversion
Abnormality of head or neck
- Midface retrusion
- Square face
- Abnormal dentition
- Abnormal facial shape
- Broad forehead
- Broad head shape
- Delayed eruption of baby teeth
- Depressed nasal bridge
39 weitere Merkmale anzeigen
- Frontal bossing
- Large face
- Monobrow
- Taurodontia
- Tented mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Zygomatic flattening
- Big lower jaw
- Broad face
- Coarse facial features
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooping upper lip
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Prominent forehead
- Recurrent colds
- Short nose
- Short philtrum
- Triangular face
- Velopharyngeal incompetence
- Abnormality of dental shape
- Abnormally small head
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Long philtrum
- Open bite
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Wide mouth
- Wide nose
- Bad bite
- Dental crowding
- High palate
- Prominent nasal tip
- Triangular head shape
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormality of the heart
- Abnormal heart rate
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Double outlet right ventricle
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Deeply set eye
- Abnormality of the eye
- Close sighted
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Severe farsightedness
- Wide-set eyes
- Iris nodule
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.17-8666dff2.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). RAI1-Gen: retinoic acid induced 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rai1
Dante Labs. RAI1-Gen: retinoic acid induced 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rai1
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