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Gen

YWHAZ

tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q22.3
Koordinaten
Chromosom 8: 100.916.523–100.952.020 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 35,5 kb
Protein
245 Aminosäuren
Auch bekannt als
KCIP-1, 14-3-3-zeta
Frühere Symbole
YWHAD
MANE-Select-Transkript
ENST00000395958.6NM_145690.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet YWHAZ bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von YWHAZ

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der YWHAZ liegt. YWHAZ und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 100.434.272 bis 101.434.271.Chromosom 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbANKRD46: 100.509.752–100.559.789, Minus-StrangANKRD46SNX31: 100.572.882–100.663.415, Minus-StrangSNX31PABPC1: 100.685.816–100.722.809, Minus-StrangPABPC1YWHAZ: 100.916.523–100.952.020, Minus-StrangYWHAZZNF706: 101.171.214–101.207.085, Minus-StrangZNF706Diagramm von YWHAZ: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 8Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 100.916.523–100.920.752, 4.230 BasenExon 5: 100.923.955–100.924.050, 96 BasenExon 4: 100.924.135–100.924.298, 164 BasenExon 3: 100.924.916–100.925.039, 124 BasenExon 2: 100.948.596–100.948.900, 305 BasenExon 1: 100.951.929–100.952.020, 92 Basen64215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5 kb der 35,5 kb des Gens aus; 738 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest YWHAZ

2

Positionen in YWHAZ, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

1 davon (50 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 35,5 kb von YWHAZ, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5 kb Exons.

Mit YWHAZ verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die YWHAZ verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). YWHAZ-Gen: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ywhaz

Vancouver

Dante Labs. YWHAZ-Gen: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ywhaz

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