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Gen

MATN3

matrilin 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2p24.1
Koordinaten
Chromosom 2: 19.992.052–20.012.668 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 20,6 kb
Protein
486 Aminosäuren
Auch bekannt als
EDM5, HOA
MANE-Select-Transkript
ENST00000407540.8NM_002381.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Epiphysäre und spondyloepiphysäre Dysplasien

    • Multiple epiphysäre Dysplasie

      Eine Gruppe von Erkrankungen, die die Enden der langen Röhrenknochen betreffen und Gelenkschmerzen, Gelenksteifheit und eine frühe Arthrose verursachen. Sie werden durch Gene wie COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 und SLC26A2 verursacht.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von MATN3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der MATN3 liegt. MATN3 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 19.502.360 bis 20.502.359.Chromosom 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbTTC32: 19.896.631–19.902.282, Minus-StrangTTC32WDR35: 19.910.260–19.990.162, Minus-StrangWDR35MATN3: 19.992.052–20.012.668, Minus-StrangMATN3LAPTM4A: 20.032.648–20.052.054, Minus-StrangLAPTM4ASDC1: 20.200.796–20.225.512, Minus-StrangSDC1PUM2: 20.248.692–20.352.234, Minus-StrangPUM2RHOB: 20.447.074–20.449.440, Plus-StrangRHOBDiagramm von MATN3: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 2: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 19.992.052–19.993.166, 1.115 BasenExon 7: 19.994.299–19.994.409, 111 BasenExon 6: 19.997.134–19.997.259, 126 BasenExon 5: 20.000.441–20.000.566, 126 BasenExon 4: 20.001.955–20.002.080, 126 BasenExon 3: 20.003.161–20.003.286, 126 BasenExon 2: 20.005.744–20.006.310, 567 BasenExon 1: 20.012.409–20.012.668, 260 Basen876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,6 kb der 20,6 kb des Gens aus; 1.461 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MATN3

7

Positionen in MATN3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 20,6 kb von MATN3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). MATN3-Gen: matrilin 3. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/matn3

Vancouver

Dante Labs. MATN3-Gen: matrilin 3 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/matn3

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