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Gen

SUCLA2

succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
13q14.2
Koordinaten
Chromosom 13: 47.942.656–48.001.273 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 58,6 kb
Protein
463 Aminosäuren
Frühere Symbole
LINC00444
MANE-Select-Transkript
ENST00000646932.1NM_003850.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom

      Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B und SUCLA2, die die Menge an mitochondrialer DNA verringern. Dies kann zu Erkrankungen der Muskeln, der Leber oder des Gehirns führen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Befund hat unmittelbare Konsequenzen: Valproat muss bei POLG-Erkrankung wegen des Risikos eines tödlichen Leberversagens vermieden werden, und für den TK2-Mangel gibt es eine Nukleosidtherapie.

Übergeordnete Gruppen

  • Leigh-Syndrom

    • Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von SUCLA2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 13, mit einer Klammer, an der SUCLA2 liegt. SUCLA2 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 13, von 47.471.965 bis 48.471.964.Chromosom 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3447,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbSUCLA2: 47.942.656–48.001.273, Minus-StrangSUCLA2MED4: 48.001.823–48.095.150, Minus-StrangMED4NUDT15: 48.037.514–48.054.196, Plus-StrangNUDT15ITM2B: 48.232.612–48.270.357, Plus-StrangITM2BRB1: 48.303.710–48.599.436, Plus-StrangRB1LPAR6: 48.327.364–48.444.704, Minus-StrangLPAR6Diagramm von SUCLA2: 11 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 13Exon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 47.942.656–47.943.445, 790 BasenExon 10: 47.948.940–47.949.028, 89 BasenExon 9: 47.949.483–47.949.603, 121 BasenExon 8: 47.954.140–47.954.282, 143 BasenExon 7: 47.954.396–47.954.557, 162 BasenExon 6: 47.968.595–47.968.733, 139 BasenExon 5: 47.973.264–47.973.392, 129 BasenExon 4: 47.988.541–47.988.703, 163 BasenExon 3: 47.988.882–47.988.981, 100 BasenExon 2: 47.996.843–47.997.023, 181 BasenExon 1: 48.001.180–48.001.273, 94 Basen1110864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,1 kb der 58,6 kb des Gens aus; 1.392 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SUCLA2

27

Positionen in SUCLA2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

2 davon (7,4 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (2 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 58,6 kb von SUCLA2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SUCLA2-Gen: succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sucla2

Vancouver

Dante Labs. SUCLA2-Gen: succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sucla2

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