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Gen

BUD13

BUD13 spliceosome associated protein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q23.3
Koordinaten
Chromosom 11: 116.748.173–116.772.987 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 24,8 kb
Protein
619 Aminosäuren
Auch bekannt als
MGC13125, fSAP71, Cwc26
MANE-Select-Transkript
ENST00000260210.5NM_032725.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet BUD13 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von BUD13

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der BUD13 liegt. BUD13 und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 116.260.580 bis 117.260.579.Chromosom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbBUD13: 116.748.173–116.772.987, Minus-StrangBUD13ZPR1: 116.773.799–116.788.477, Minus-StrangZPR1APOA5: 116.789.014–116.793.026, Minus-StrangAPOA5APOA4: 116.820.700–116.823.427, Minus-StrangAPOA4APOC3: 116.827.019–116.835.254, Plus-StrangAPOC3APOA1: 116.834.677–116.842.065, Minus-StrangAPOA1SIK3: 116.843.402–117.098.463, Minus-StrangSIK3PAFAH1B2: 117.144.278–117.176.894, Plus-StrangPAFAH1B2SIDT2: 117.178.730–117.197.452, Plus-StrangSIDT2TAGLN: 117.197.509–117.207.464, Plus-StrangTAGLNPCSK7: 117.202.588–117.232.628, Minus-StrangPCSK7RNF214: 117.232.154–117.287.429, Plus-StrangRNF214Diagramm von BUD13: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 11Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 116.748.173–116.748.575, 403 BasenExon 9: 116.757.146–116.757.227, 82 BasenExon 8: 116.757.766–116.757.950, 185 BasenExon 7: 116.758.269–116.758.407, 139 BasenExon 6: 116.759.074–116.759.179, 106 BasenExon 5: 116.760.735–116.760.952, 218 BasenExon 4: 116.762.553–116.763.266, 714 BasenExon 3: 116.765.362–116.765.446, 85 BasenExon 2: 116.770.129–116.770.222, 94 BasenExon 1: 116.772.822–116.772.987, 166 Basen109876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,2 kb der 24,8 kb des Gens aus; 1.860 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest BUD13

1

Position in BUD13, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 24,8 kb von BUD13, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). BUD13-Gen: BUD13 spliceosome associated protein. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/bud13

Vancouver

Dante Labs. BUD13-Gen: BUD13 spliceosome associated protein [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/bud13

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