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Gen

CSPP1

centrosome and spindle pole associated protein 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q13.1-q13.2
Koordinaten
Chromosom 8: 67.064.392–67.196.614 (GRCh38)
Exons
31 Exons über 132,2 kb
Protein
1.226 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
FLJ22490, CSPP, JBTS21, CSPP-L
MANE-Select-Transkript
ENST00000678616.1NM_001382391.1
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Joubert-Syndrom und verwandte Erkrankungen

    • Autosomal-rezessiv

      Das Joubert-Syndrom (JS) und verwandte Erkrankungen (JSRD) sind eine Gruppe von Syndromen mit Entwicklungsverzögerungen und multiplen angeborenen Fehlbildungen. Das obligate Merkmal ist das sogenannte „Backenzahnzeichen“ (Molar Tooth Sign, MTS) – eine komplexe Fehlbildung des Mittel- und Rautenhirns, die in der bildgebenden Diagnostik des Gehirns erkennbar ist. Das MTS ist gekennzeichnet durch eine Hypodysplasie des Kleinhirnwurms (Vermis cerebelli), eine Verdickung und Fehlausrichtung der oberen Kleinhirnstiele (Pedunculi cerebellares superiores) sowie eine abnorm tiefe Fossa interpeduncularis.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Joubert-Syndrom

      Eine Ziliopathie, die durch eine Fehlbildung des Kleinhirns und des Hirnstamms (das Molarenzahn-Zeichen) gekennzeichnet ist und mit einer verminderten Muskelspannung, einer Entwicklungsverzögerung und abnormen Augenbewegungen einhergeht. Gelegentlich sind auch Niere, Leber oder Augen betroffen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxien (u. a. CANVAS und AVED)

    • Autosomal-rezessive zerebelläre AtaxieAutosomal-rezessiv

      Eines von 57 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe rezessiv vererbter Ataxien, die durch biallelische Varianten in Genen wie RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 und SYNE1 verursacht werden.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (TTPA) lässt sich mit Vitamin-E-Präparaten behandeln; andere Formen werden mit Physiotherapie und symptomorientierter Betreuung behandelt, und Verwandten kann ein Trägertest angeboten werden.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von CSPP1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der CSPP1 liegt. CSPP1 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 66.630.503 bis 67.630.502.Chromosom 88q13.1-q13.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbVCPIP1: 66.628.487–66.667.263, Minus-StrangVCPIP1C8orf44-SGK3: 66.667.596–66.860.472, Plus-StrangC8orf44-SGK3SGK3: 66.712.484–66.862.022, Plus-StrangSGK3MCMDC2: 66.870.749–66.922.048, Plus-StrangMCMDC2TCF24: 66.946.491–66.962.626, Minus-StrangTCF24PPP1R42: 66.964.099–67.056.604, Minus-StrangPPP1R42COPS5: 67.037.579–67.083.783, Minus-StrangCOPS5CSPP1: 67.064.392–67.196.614, Plus-StrangCSPP1ARFGEF1: 67.173.511–67.343.961, Minus-StrangARFGEF1CPA6: 67.421.106–67.746.378, Minus-StrangCPA6Diagramm von CSPP1: 31 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 8Exon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 24: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 26: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 28: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 29: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 67.064.392–67.064.538, 147 BasenExon 2: 67.074.243–67.074.351, 109 BasenExon 3: 67.076.482–67.076.581, 100 BasenExon 4: 67.086.007–67.086.110, 104 BasenExon 5: 67.091.803–67.091.883, 81 BasenExon 6: 67.093.543–67.093.641, 99 BasenExon 7: 67.095.293–67.095.732, 440 BasenExon 8: 67.103.037–67.103.135, 99 BasenExon 9: 67.105.905–67.105.975, 71 BasenExon 10: 67.111.972–67.112.065, 94 BasenExon 11: 67.113.805–67.113.862, 58 BasenExon 12: 67.114.329–67.114.370, 42 BasenExon 13: 67.115.914–67.116.122, 209 BasenExon 14: 67.118.248–67.118.369, 122 BasenExon 15: 67.118.743–67.118.821, 79 BasenExon 16: 67.131.951–67.132.080, 130 BasenExon 17: 67.137.456–67.137.603, 148 BasenExon 18: 67.149.783–67.149.935, 153 BasenExon 19: 67.154.024–67.154.136, 113 BasenExon 20: 67.158.447–67.158.596, 150 BasenExon 21: 67.158.991–67.159.137, 147 BasenExon 22: 67.161.811–67.161.915, 105 BasenExon 23: 67.163.732–67.163.798, 67 BasenExon 24: 67.164.391–67.164.508, 118 BasenExon 25: 67.172.416–67.172.555, 140 BasenExon 26: 67.175.296–67.175.436, 141 BasenExon 27: 67.177.680–67.177.726, 47 BasenExon 28: 67.179.863–67.179.926, 64 BasenExon 29: 67.190.650–67.190.759, 110 BasenExon 30: 67.193.464–67.193.602, 139 BasenExon 31: 67.195.382–67.196.614, 1.233 Basen120315′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,9 kb der 132,2 kb des Gens aus; 3.681 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CSPP1

111

Positionen in CSPP1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 132,2 kb von CSPP1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CSPP1-Gen: centrosome and spindle pole associated protein 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cspp1

Vancouver

Dante Labs. CSPP1-Gen: centrosome and spindle pole associated protein 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cspp1

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