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Gen

KANSL1

KAT8 regulatory NSL complex subunit 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q21.31
Koordinaten
Chromosom 17: 46.029.916–46.193.429 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 163,5 kb
Protein
1.105 Aminosäuren
Auch bekannt als
DKFZP727C091, MSL1v1, CENP-36, NSL1
Frühere Symbole
KIAA1267
MANE-Select-Transkript
ENST00000432791.7NM_015443.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von KANSL1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 17, mit einer Klammer, an der KANSL1 liegt. KANSL1 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 45.611.673 bis 46.611.672.Chromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbLINC02210-CRHR1: 45.620.344–45.835.826, Plus-StrangLINC02210-CRHR1CRHR1: 45.784.277–45.835.828, Plus-StrangCRHR1SPPL2C: 45.844.881–45.847.067, Plus-StrangSPPL2CMAPT: 45.894.278–46.028.334, Plus-StrangMAPTSTH: 45.999.250–45.999.694, Plus-StrangSTHKANSL1: 46.029.916–46.193.429, Minus-StrangKANSL1ARL17B: 46.271.629–46.361.793, Minus-StrangARL17BLRRC37A: 46.292.733–46.338.077, Plus-StrangLRRC37AARL17A: 46.431.431–46.579.725, Minus-StrangARL17ALRRC37A2: 46.511.508–46.556.910, Plus-StrangLRRC37A2NSF: 46.590.661–46.757.679, Plus-StrangNSFDiagramm von KANSL1: 15 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 15: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 46.029.916–46.031.703, 1.788 BasenExon 14: 46.032.047–46.032.299, 253 BasenExon 13: 46.033.080–46.033.192, 113 BasenExon 12: 46.033.403–46.033.460, 58 BasenExon 11: 46.034.161–46.034.285, 125 BasenExon 10: 46.038.538–46.038.686, 149 BasenExon 9: 46.039.027–46.039.215, 189 BasenExon 8: 46.039.702–46.039.884, 183 BasenExon 7: 46.050.533–46.050.704, 172 BasenExon 6: 46.066.537–46.066.732, 196 BasenExon 5: 46.067.549–46.067.667, 119 BasenExon 4: 46.082.441–46.082.542, 102 BasenExon 3: 46.094.560–46.094.701, 142 BasenExon 2: 46.170.855–46.172.232, 1.378 BasenExon 1: 46.192.823–46.193.429, 607 Basen1510515′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 5,6 kb der 163,5 kb des Gens aus; 3.318 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest KANSL1

    78

    Positionen in KANSL1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    7 davon (9 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

    • Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (7 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 163,5 kb von KANSL1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,6 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). KANSL1-Gen: KAT8 regulatory NSL complex subunit 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kansl1

    Vancouver

    Dante Labs. KANSL1-Gen: KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kansl1

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