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Gen

TRIP11

thyroid hormone receptor interactor 11

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
14q32.12
Koordinaten
Chromosom 14: 91.965.991–92.040.059 (GRCh38)
Exons
21 Exons über 74,1 kb
Protein
1.979 Aminosäuren
Auch bekannt als
CEV14, Trip230, GMAP-210, GMAP210
MANE-Select-Transkript
ENST00000267622.8NM_004239.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Achondrogenesie-Panel

    • Achondrogenesie

      Die Achondrogenesie beschreibt eine seltene Gruppe letaler Skelettdysplasien, die durch eine Störung der enchondralen Ossifikation gekennzeichnet sind. Dies führt zu Kleinwuchs mit extremer Mikromelie, einem schmalen Thorax, einem vorgewölbten Abdomen, Anasarka und einem Polyhydramnion. Es existieren drei Formen der Achondrogenesie, die sich klinisch, radiologisch, histologisch und genetisch voneinander unterscheiden: Achondrogenesie Typ 1a, Typ 1b und Typ 2.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von TRIP11

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 14, mit einer Klammer, an der TRIP11 liegt. TRIP11 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 14, von 91.503.025 bis 92.503.024.Chromosom 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbPPP4R3A: 91.457.139–91.510.556, Minus-StrangPPP4R3ACATSPERB: 91.580.696–91.780.707, Minus-StrangCATSPERBTC2N: 91.779.746–91.867.536, Minus-StrangTC2NFBLN5: 91.869.410–91.948.064, Minus-StrangFBLN5TRIP11: 91.965.991–92.040.059, Minus-StrangTRIP11ATXN3: 92.044.482–92.106.625, Minus-StrangATXN3NDUFB1: 92.115.820–92.121.978, Minus-StrangNDUFB1CPSF2: 92.121.512–92.172.145, Plus-StrangCPSF2SLC24A4: 92.322.581–92.501.481, Plus-StrangSLC24A4Diagramm von TRIP11: 21 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 14Exon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 33 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 91.965.991–91.969.893, 3.903 BasenExon 20: 91.972.717–91.972.861, 145 BasenExon 19: 91.974.627–91.974.743, 117 BasenExon 18: 91.975.172–91.975.286, 115 BasenExon 17: 91.976.108–91.976.189, 82 BasenExon 16: 91.988.284–91.988.383, 100 BasenExon 15: 91.993.809–91.993.912, 104 BasenExon 14: 91.995.352–91.995.515, 164 BasenExon 13: 91.999.240–91.999.433, 194 BasenExon 12: 91.999.968–92.000.108, 141 BasenExon 11: 92.003.419–92.006.448, 3.030 BasenExon 10: 92.007.640–92.007.852, 213 BasenExon 9: 92.010.986–92.011.072, 87 BasenExon 8: 92.011.755–92.011.795, 41 BasenExon 7: 92.014.215–92.014.577, 363 BasenExon 6: 92.015.696–92.015.861, 166 BasenExon 5: 92.017.682–92.017.750, 69 BasenExon 4: 92.021.556–92.021.831, 276 BasenExon 3: 92.025.310–92.025.420, 111 BasenExon 2: 92.033.192–92.033.253, 62 BasenExon 1: 92.039.547–92.040.059, 513 Basen21201816141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 10 kb der 74,1 kb des Gens aus; 5.940 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TRIP11

70

Positionen in TRIP11, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 74,1 kb von TRIP11, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit TRIP11 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TRIP11 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). TRIP11-Gen: thyroid hormone receptor interactor 11. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/trip11

Vancouver

Dante Labs. TRIP11-Gen: thyroid hormone receptor interactor 11 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/trip11

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