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Gen

SNAPC4

small nuclear RNA activating complex polypeptide 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9q34.3
Koordinaten
Chromosom 9: 136.375.571–136.400.170 (GRCh38)
Exons
24 Exons über 24,6 kb
Protein
1.469 Aminosäuren
Auch bekannt als
SNAP190, PTFalpha, FLJ13451
MANE-Select-Transkript
ENST00000684778.1NM_003086.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet SNAPC4 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von SNAPC4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der SNAPC4 liegt. SNAPC4 und 33 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 135.887.871 bis 136.887.870.Chromosom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 MbCAMSAP1: 135.808.487–135.907.591, Minus-StrangCAMSAP1UBAC1: 135.924.661–135.961.400, Minus-StrangUBAC1NACC2: 136.006.537–136.095.327, Minus-StrangNACC2TMEM250: 136.113.067–136.118.946, Minus-StrangTMEM250LHX3: 136.196.250–136.205.128, Minus-StrangLHX3QSOX2: 136.206.332–136.245.831, Minus-StrangQSOX2CCDC187: 136.249.973–136.306.901, Minus-StrangCCDC187GPSM1: 136.327.425–136.359.608, Plus-StrangDNLZ: 136.359.480–136.363.773, Minus-StrangDNLZ: 136.361.904–136.373.644, Minus-StrangCARD9: 136.363.956–136.373.683, Minus-StrangCARD9SNAPC4: 136.375.571–136.400.170, Minus-StrangSNAPC4ENTR1: 136.401.922–136.410.621, Minus-StrangENTR1PMPCA: 136.410.630–136.428.006, Plus-StrangPMPCAINPP5E: 136.428.615–136.439.882, Minus-StrangINPP5ESEC16A: 136.440.096–136.483.843, Minus-StrangSEC16ANOTCH1: 136.494.433–136.546.048, Minus-StrangNOTCH1EGFL7: 136.658.284–136.672.684, Plus-StrangEGFL7AGPAT2: 136.673.142–136.687.483, Minus-StrangAGPAT2DIPK1B: 136.712.302–136.724.742, Plus-StrangDIPK1BLCN10: 136.738.167–136.743.356, Minus-StrangLCN10: 136.738.167–136.748.453, Minus-StrangLCN6: 136.744.017–136.748.531, Minus-StrangLCN6LCN8: 136.754.386–136.758.543, Minus-StrangLCN15: 136.759.634–136.766.255, Minus-StrangTMEM141: 136.791.303–136.793.317, Plus-StrangTMEM141: 136.791.379–136.800.595, Plus-StrangCCDC183: 136.796.338–136.807.741, Plus-StrangRABL6: 136.807.848–136.841.187, Plus-StrangRABL6AJM1: 136.842.478–136.848.801, Plus-StrangAJM1PHPT1: 136.847.994–136.851.043, Plus-StrangPHPT1MAMDC4: 136.850.943–136.860.802, Plus-StrangEDF1: 136.862.113–136.866.343, Minus-StrangTRAF2: 136.881.903–136.929.221, Plus-StrangTRAF2Diagramm von SNAPC4: 24 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 9Exon 20: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 24: 136.375.571–136.375.800, 230 BasenExon 23: 136.376.349–136.376.481, 133 BasenExon 22: 136.377.543–136.379.299, 1.757 BasenExon 21: 136.379.837–136.379.864, 28 BasenExon 20: 136.380.740–136.380.850, 111 BasenExon 19: 136.381.322–136.381.392, 71 BasenExon 18: 136.381.824–136.382.073, 250 BasenExon 17: 136.382.253–136.382.336, 84 BasenExon 16: 136.383.186–136.383.668, 483 BasenExon 15: 136.383.953–136.384.032, 80 BasenExon 14: 136.384.720–136.384.814, 95 BasenExon 13: 136.387.485–136.387.579, 95 BasenExon 12: 136.387.742–136.387.848, 107 BasenExon 11: 136.388.444–136.388.591, 148 BasenExon 10: 136.391.942–136.392.106, 165 BasenExon 9: 136.392.522–136.392.594, 73 BasenExon 8: 136.392.673–136.392.777, 105 BasenExon 7: 136.394.249–136.394.330, 82 BasenExon 6: 136.394.800–136.394.878, 79 BasenExon 5: 136.395.298–136.395.423, 126 BasenExon 4: 136.395.603–136.395.770, 168 BasenExon 3: 136.396.977–136.397.023, 47 BasenExon 2: 136.398.299–136.398.437, 139 BasenExon 1: 136.400.134–136.400.170, 37 Basen2422201816141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,7 kb der 24,6 kb des Gens aus; 4.410 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von SNAPC4

4

Positionen in SNAPC4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 24,6 kb von SNAPC4, einschließlich der Introns, nicht nur die 4,7 kb Exons.

Mit SNAPC4 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SNAPC4 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SNAPC4-Gen: small nuclear RNA activating complex polypeptide 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/snapc4

Vancouver

Dante Labs. SNAPC4-Gen: small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/snapc4

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