Gen
IDS
iduronate 2-sulfatase
- HGNC 5389(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000010404(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3423(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xq28
- Koordinaten
- Chromosom X: 149.476.988–149.505.306 (GRCh38)
- Exons
- 9 Exons über 28,3 kb
- Protein
- 550 Aminosäuren
- Vererbung
- X-chromosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- ID2S
- Frühere Symbole
- SIDS
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000340855.11NM_000202.8
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Mukopolysaccharidose Typ II (Hunter-Syndrom)
- X-chromosomal-rezessiv
Ein Mangel an Iduronat-2-Sulfatase führt zur Speicherung von Glykosaminoglykanen mit grobe Gesichtszügen, vergrößerter Leber und Milz, Gelenksteifheit, Atemwegs- und Herzerkrankungen und, in der schweren Form, zu einem kognitiven Abbau.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine Enzymersatztherapie (Idursulfase) ist verfügbar, und die Identifizierung weiblicher Überträgerinnen ermöglicht Familienuntersuchungen und reproduktive Planung.
Übergeordnete Gruppen
Lysosomale Speicherkrankheit
- Lysosomale Speicherkrankheit (andere und nicht näher bezeichnete Typen)
Eines von 59 Genen, die damit verknüpft sind
Umfasst lysosomale Speicherkrankheiten ohne eigenen Bericht, etwa die Farber-Krankheit und andere ASAH1-assoziierte Erkrankungen, Defizienzen von Prosaposin (PSAP), die multiple Sulfatase-Defizienz, die Mukopolysaccharidosen Typ IX und X sowie die Dorfman-Chanarin-Krankheit; der Erbgang variiert je nach Subtyp und ist am häufigsten autosomal-rezessiv.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- X-chromosomal-rezessiv
- Die Veränderung liegt auf dem X-Chromosom. Eine Kopie betrifft daher männliche Personen, die nur ein X-Chromosom haben, während Frauen mit einer Kopie in der Regel Trägerinnen sind. Eine trägerinnende Mutter gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von IDS
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 7,6 kb der 28,3 kb des Gens aus; 1.653 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest IDS
558
Positionen in IDS, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
115 davon (21 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (90 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (115 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 28,3 kb von IDS, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,6 kb Exons.
Mit IDS verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die IDS verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Full lower lip
- Big calvaria
- Coarse facial features
- Abnormally large tongue
- Delayed eruption of teeth
- Long, narrow head
- Scaphocephaly
- Short neck
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). IDS-Gen: iduronate 2-sulfatase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ids
Dante Labs. IDS-Gen: iduronate 2-sulfatase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ids
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