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Gen

AP4M1

adaptor related protein complex 4 subunit mu 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7q22.1
Koordinaten
Chromosom 7: 100.101.643–100.109.039 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 7,4 kb
Protein
453 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
MU-ARP2, MU-4, SPG50
MANE-Select-Transkript
ENST00000359593.9NM_004722.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hereditäre spastische Paraplegie

    • Hereditäre spastische Paraplegie 50Autosomal-rezessiv

      Jede Form der hereditären spastischen Paraplegie, deren Ursache eine Mutation im AP4M1-Gen ist.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Hereditäre spastische Paraplegie (alle Typen)

      Eines von 66 Genen, die damit verknüpft sind

      Sammelbegriff für alle hereditären spastischen Paraplegien, einschließlich SPG4 (SPAST), der häufigsten dominanten Form, sowie SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 und SPG31.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von AP4M1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der AP4M1 liegt. AP4M1 und 43 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 99.605.341 bis 100.605.340.Chromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb: 99.558.695–99.607.810, Plus-StrangTMEM225B: 99.597.868–99.611.045, Plus-StrangTMEM225BZSCAN25: 99.616.623–99.738.531, Plus-StrangZSCAN25CYP3A5: 99.647.442–99.680.043, Minus-StrangCYP3A5CYP3A7-CYP3A51P: 99.684.957–99.735.102, Minus-StrangCYP3A7-CYP3A51PCYP3A7: 99.704.105–99.735.196, Minus-StrangCYP3A7CYP3A4: 99.756.954–99.784.327, Minus-StrangCYP3A4CYP3A43: 99.827.922–99.867.801, Plus-StrangCYP3A43OR2AE1: 99.876.062–99.877.033, Minus-StrangOR2AE1TRIM4: 99.876.958–99.919.604, Minus-StrangTRIM4GJC3: 99.923.266–99.929.620, Minus-StrangGJC3AZGP1: 99.966.720–99.976.074, Minus-StrangAZGP1ZKSCAN1: 100.015.570–100.047.430, Plus-StrangZKSCAN1ZSCAN21: 100.049.767–100.081.304, Plus-StrangZNF3: 100.056.868–100.082.706, Minus-StrangZNF3COPS6: 100.088.948–100.095.185, Plus-StrangCOPS6MCM7: 100.092.233–100.101.940, Minus-StrangMCM7AP4M1: 100.101.643–100.109.039, Plus-StrangAP4M1TAF6: 100.106.876–100.127.187, Minus-StrangTAF6CNPY4: 100.119.614–100.125.511, Plus-StrangMBLAC1: 100.126.694–100.128.498, Plus-StrangLAMTOR4: 100.148.888–100.155.945, Plus-StrangTRAPPC14: 100.154.420–100.158.737, Minus-StrangGAL3ST4: 100.159.244–100.168.953, Minus-StrangGAL3ST4GPC2: 100.169.602–100.177.389, Minus-StrangGPC2STAG3: 100.177.563–100.214.387, Plus-StrangSTAG3: 100.205.357–100.221.488, Plus-StrangPVRIG: 100.218.241–100.221.490, Plus-StrangSPDYE3: 100.307.702–100.322.372, Plus-StrangSPDYE3PILRB: 100.351.627–100.367.831, Plus-StrangPILRBPILRA: 100.367.530–100.400.098, Plus-StrangPILRA: 100.397.577–100.434.107, Plus-StrangZCWPW1: 100.400.826–100.428.992, Minus-StrangZCWPW1MEPCE: 100.428.322–100.435.138, Plus-StrangMEPCEPPP1R35: 100.435.261–100.436.546, Minus-StrangSPACDR: 100.456.620–100.464.277, Minus-StrangTSC22D4: 100.466.508–100.479.257, Minus-Strang: 100.478.099–100.478.170, Minus-StrangNYAP1: 100.483.605–100.494.802, Plus-StrangNYAP1AGFG2: 100.539.169–100.569.429, Plus-StrangAGFG2SAP25: 100.572.228–100.573.916, Minus-StrangSAP25LRCH4: 100.574.011–100.586.236, Minus-StrangLRCH4FBXO24: 100.583.982–100.601.117, Plus-StrangFBXO24PCOLCE: 100.602.321–100.608.175, Plus-StrangDiagramm von AP4M1: 15 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 7Exon 1: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 100.101.643–100.101.772, 130 BasenExon 2: 100.101.880–100.101.968, 89 BasenExon 3: 100.102.675–100.102.781, 107 BasenExon 4: 100.102.864–100.102.960, 97 BasenExon 5: 100.103.409–100.103.519, 111 BasenExon 6: 100.103.612–100.103.692, 81 BasenExon 7: 100.104.092–100.104.154, 63 BasenExon 8: 100.104.874–100.104.940, 67 BasenExon 9: 100.105.045–100.105.098, 54 BasenExon 10: 100.105.240–100.105.346, 107 BasenExon 11: 100.105.445–100.105.539, 95 BasenExon 12: 100.105.959–100.106.003, 45 BasenExon 13: 100.106.241–100.106.291, 51 BasenExon 14: 100.106.403–100.106.514, 112 BasenExon 15: 100.106.658–100.109.039, 2.382 Basen1234567891011121314155′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,6 kb der 7,4 kb des Gens aus; 1.362 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest AP4M1

47

Positionen in AP4M1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 7,4 kb von AP4M1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). AP4M1-Gen: adaptor related protein complex 4 subunit mu 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ap4m1

Vancouver

Dante Labs. AP4M1-Gen: adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ap4m1

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