Gen
DYNC2I1
dynein 2 intermediate chain 1
- HGNC 21862↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000126870↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 55112↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 7q36.3
- Koordinaten
- Chromosom 7: 158.856.558–158.946.189 (GRCh38)
- Exons
- 25 Exons über 89,6 kb
- Protein
- 1.066 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ10300, FAP163, CFAP163, DIC6
- Frühere Symbole
- WDR60
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000407559.8NM_018051.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie DYNC2I1 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Kein Genome Test-Bericht wertet DYNC2I1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von DYNC2I1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,8 kb der 89,6 kb des Gens aus; 3.201 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest DYNC2I1
25
Positionen in DYNC2I1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 89,6 kb von DYNC2I1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,8 kb Exons.
Mit DYNC2I1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DYNC2I1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Short foot
- Short palm
- Smaller or shorter than typical limbs
- Extra little finger
- Short fingers or toes
- Extra thumb
- Extra toe attached near the little toe
6 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Wide nose
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Double uterus
- Hydronephrosis
- Small kidneys
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Urethrovaginal fistula
- Cystic kidney disease
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the digestive system
- Abdominal bloating
- Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth
- Abnormal anus position
- Abnormality of the liver
- Absent anus
- Birth defect in which part of esophagus did not develop
- Feeding difficulties in infancy
- Omphalocele
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). DYNC2I1-Gen: dynein 2 intermediate chain 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dync2i1
Dante Labs. DYNC2I1-Gen: dynein 2 intermediate chain 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dync2i1
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen