AtlasGen
TCIRG1
T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3
- HGNC 11647↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000110719↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 10312↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11q13.2
- Koordinaten
- Chromosom 11: 68.039.025–68.050.895 (GRCh38)
- Exons
- 20 Exons über 11,9 kb
- Protein
- 830 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- TIRC7, OC-116, OC116, ATP6N1C, Atp6i, a3, ATP6V0A3
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000265686.8NM_006019.4
- Locus-Typ
- Protein-coding
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Osteopetrose
Osteopetrose, auch bekannt als Marmorknochenkrankheit, ist ein beschreibender Begriff für eine Gruppe seltener, erblicher Skeletterkrankungen, die durch eine erhöhte Knochendichte im Röntgenbild gekennzeichnet sind.
- ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
- 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
Aufbau von TCIRG1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,7 kb der 11,9 kb des Gens aus; 2.493 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von TCIRG1
203
Positionen in TCIRG1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Ein Whole Genome erfasst alle 11,9 kb von TCIRG1, einschließlich der Introns, nicht nur die 2,7 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- AMER1APC membrane recruitment protein 1Teilt 1 Erkrankung
- CA2carbonic anhydrase 2Teilt 1 Erkrankung
- CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Teilt 1 Erkrankung
- CTSKcathepsin KTeilt 1 Erkrankung
- FERMT3FERM domain containing kindlin 3Teilt 1 Erkrankung
- LRP5LDL receptor related protein 5Teilt 1 Erkrankung
- LRRK1leucine rich repeat kinase 1Teilt 1 Erkrankung
- OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1Teilt 1 Erkrankung
- PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1Teilt 1 Erkrankung
- RASGRP2RAS guanyl releasing protein 2Teilt 1 Erkrankung
- SNX10sorting nexin 10Teilt 1 Erkrankung
- TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aTeilt 1 Erkrankung
Mit TCIRG1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TCIRG1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Harder, denser, fracture-prone bones
- Increased bone mineral density
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormality of bone mineral density
- Abnormality of the ribs
- Bone pain
- Flattened vertebrae
14 weitere Merkmale anzeigen
- Irregular vertebral endplates
- Low solidness and mass of the bones
- Narrow chest
- Recurrent fractures
- Underdeveloped back bones
- Back pain
- Cortical sclerosis
- Increased bone density in skeletal bones
- Increased susceptibility to fractures
- Sandwich appearance of vertebral bodies
- Bacterial infection of skin
- Osteopenia
- Intermittent involuntary muscle spasm
- Spontaneous fracture
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Decreased blood lymphocyte number
- High blood monocyte number
- Low platelet count
- Acute lymphoblastic leukemia
- Acute myeloid leukemia
- Aplastic anemia
5 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the eye
- Abnormality of visual evoked potentials
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Opsoclonus
- Optic atrophy
- Optic nerve compression
- Visual impairment
- Wide-set eyes
- Optic atrophy from cranial nerve compression
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the immune system
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent viral infections
- Pneumonia
- Recurrent ear infections
- Recurrent sinus and lung infections
- Recurrent skin infections
- Antineutrophil antibody positivity
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cranial nerve morphology
- Abnormality of movement
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Abnormality of the nervous system
- Cranial nerve paralysis
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.17-8666dff2.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TCIRG1-Gen: T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tcirg1
Dante Labs. TCIRG1-Gen: T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tcirg1
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