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Gen

LHX4

LIM homeobox 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q25.2
Koordinaten
Chromosom 1: 180.230.264–180.278.984 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 48,7 kb
Protein
390 Aminosäuren
Auch bekannt als
Gsh4
MANE-Select-Transkript
ENST00000263726.4NM_033343.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Hypogonadotroper Hypogonadismus

    • Eine gestörte Funktion der Eierstöcke oder Hoden infolge einer unzureichenden hormonellen Stimulation durch die Hypothalamus-Hypophysen-Achse.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Nicht-erworbener kombinierter Hypophysenhormonmangel

    • Genetisch bedingter kombinierter Hypophysenhormonmangel

      Angeborener Mangel mehrerer Hypophysenhormone, unter anderem durch PROP1, POU1F1, HESX1 und verwandte Ursachen.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    • Der angeborene Hypopituitarismus ist durch einen Mangel an mehreren Hypophysenhormonen gekennzeichnet, darunter somatotrope, thyreotrope, laktotrope, kortikotrope oder gonadotrope Hormondefizite. Ursächlich hierfür sind Mutationen in Transkriptionsfaktoren, die an der Entwicklung der Hypophyse beteiligt sind.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von LHX4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der LHX4 liegt. LHX4 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 179.754.624 bis 180.754.623.Chromosom 11q25.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44179,8 Mb180 Mb180,2 Mb180,4 Mb180,6 MbFAM163A: 179.742.877–179.817.055, Plus-StrangFAM163ATOR1AIP2: 179.839.967–179.883.034, Minus-StrangTOR1AIP2TOR1AIP1: 179.882.042–179.921.442, Plus-StrangTOR1AIP1: 179.882.316–179.882.393, Plus-StrangCEP350: 179.954.674–180.114.880, Plus-StrangCEP350QSOX1: 180.154.806–180.204.030, Plus-StrangQSOX1LHX4: 180.230.264–180.278.984, Plus-StrangLHX4ACBD6: 180.269.653–180.502.954, Minus-StrangACBD6XPR1: 180.632.006–180.890.279, Plus-StrangXPR1Diagramm von LHX4: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 180.230.264–180.230.605, 342 BasenExon 2: 180.248.285–180.248.456, 172 BasenExon 3: 180.266.392–180.266.594, 203 BasenExon 4: 180.271.380–180.271.534, 155 BasenExon 5: 180.271.835–180.272.006, 172 BasenExon 6: 180.274.185–180.278.984, 4.800 Basen12465′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,8 kb der 48,7 kb des Gens aus; 1.173 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest LHX4

2

Positionen in LHX4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 48,7 kb von LHX4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). LHX4-Gen: LIM homeobox 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lhx4

Vancouver

Dante Labs. LHX4-Gen: LIM homeobox 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lhx4

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