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Gen

STAT3

signal transducer and activator of transcription 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q21.2
Koordinaten
Chromosom 17: 42.313.324–42.388.442 (GRCh38)
Exons
24 Exons über 75,1 kb
Protein
770 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
APRF
MANE-Select-Transkript
ENST00000264657.10NM_139276.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Autoimmunerkrankung

    • Eine Erkrankung, die durch Funktionsverlust oder Gewebezerstörung eines oder mehrerer Organe infolge humoraler oder zellulärer Immunreaktionen gegen körpereigene Gewebebestandteile entsteht. Sie kann systemisch (z. B. systemischer Lupus erythematodes) oder organspezifisch sein (z. B. Thyreoiditis).

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Hyper-IgE-Syndrom

    • Eine Erkrankung, die durch erhöhte IgE-Werte im Serum, Dermatitis und Atemwegsinfektionen gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Erkrankungen durch Funktionsgewinn von STAT1 oder STAT3

    • Erkrankung durch Funktionsgewinn von STAT3Autosomal-dominant

      Frühbeginnende Autoimmunität, die Darm, Blut, endokrine Drüsen und Lunge betrifft, mit Lymphoproliferation und vermindertem Wachstum, verursacht durch eine aktivierende STAT3-Veränderung.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      JAK-Inhibitoren und die IL-6-Blockade können die Erkrankung kontrollieren, und eine genetische Diagnose hilft bei der Wahl der Therapie.

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Inborn error of immunity

      Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Immundefekterkrankung

      Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

      Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von STAT3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der STAT3 liegt. STAT3 und 40 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 41.850.883 bis 42.850.882.Chromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbKLHL11: 41.848.513–41.865.430, Minus-StrangKLHL11ACLY: 41.866.916–41.930.551, Minus-StrangACLYODAD4: 41.930.599–41.966.503, Plus-StrangODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, Plus-StrangCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, Minus-StrangDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, Plus-StrangNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, Minus-StrangZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, Minus-StrangC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, Minus-StrangKAT2A: 42.113.109–42.121.382, Minus-Strang: 42.119.674–42.154.916, Minus-StrangHSPB9: 42.122.804–42.123.352, Plus-StrangHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, Minus-StrangRAB5CKCNH4: 42.156.891–42.181.146, Minus-StrangKCNH4HCRT: 42.184.060–42.185.452, Minus-StrangHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, Minus-StrangGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, Minus-StrangSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, Plus-StrangSTAT5ASTAT3: 42.313.324–42.388.442, Minus-StrangSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, Minus-StrangCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, Plus-StrangATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, Plus-StrangNAGLUHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, Plus-StrangHSD17B1COASY: 42.561.467–42.566.277, Plus-StrangCOASYMLX: 42.567.067–42.573.239, Plus-StrangMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, Minus-StrangRETREG3: 42.579.508–42.610.623, Minus-StrangTUBG1: 42.609.411–42.615.253, Plus-StrangTUBG2: 42.659.223–42.667.007, Plus-StrangTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, Minus-StrangPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, Minus-StrangCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, Plus-StrangCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, Minus-StrangEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, Plus-StrangRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, Plus-StrangVPS25WNK4: 42.780.593–42.797.066, Plus-StrangWNK4COA3: 42.793.154–42.798.719, Minus-StrangCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, Plus-StrangBECN1: 42.809.108–42.833.350, Minus-StrangBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, Plus-StrangAOC2: 42.844.574–42.850.707, Plus-StrangAOC2Diagramm von STAT3: 24 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 23: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 22: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 24: 42.313.324–42.315.800, 2.477 BasenExon 23: 42.316.789–42.316.901, 113 BasenExon 22: 42.317.182–42.317.224, 43 BasenExon 21: 42.322.282–42.322.494, 213 BasenExon 20: 42.323.004–42.323.143, 140 BasenExon 19: 42.323.260–42.323.354, 95 BasenExon 18: 42.323.573–42.323.625, 53 BasenExon 17: 42.324.711–42.324.846, 136 BasenExon 16: 42.324.963–42.325.061, 99 BasenExon 15: 42.326.116–42.326.199, 84 BasenExon 14: 42.329.410–42.329.457, 48 BasenExon 13: 42.329.554–42.329.647, 94 BasenExon 12: 42.329.747–42.329.776, 30 BasenExon 11: 42.331.472–42.331.531, 60 BasenExon 10: 42.333.673–42.333.765, 93 BasenExon 9: 42.333.891–42.334.049, 159 BasenExon 8: 42.337.435–42.337.586, 152 BasenExon 7: 42.337.763–42.337.857, 95 BasenExon 6: 42.338.731–42.338.812, 82 BasenExon 5: 42.339.314–42.339.409, 96 BasenExon 4: 42.345.559–42.345.657, 99 BasenExon 3: 42.346.569–42.346.713, 145 BasenExon 2: 42.348.389–42.348.539, 151 BasenExon 1: 42.388.279–42.388.442, 164 Basen24201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,9 kb der 75,1 kb des Gens aus; 2.313 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest STAT3

63

Positionen in STAT3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 75,1 kb von STAT3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). STAT3-Gen: signal transducer and activator of transcription 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/stat3

Vancouver

Dante Labs. STAT3-Gen: signal transducer and activator of transcription 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/stat3

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