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Gen

KCTD1

potassium channel tetramerization domain containing 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
18q11.2
Koordinaten
Chromosom 18: 26.454.910–26.548.553 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 93,6 kb
Protein
865 Aminosäuren
Frühere Symbole
C18orf5
MANE-Select-Transkript
ENST00000580059.7NM_001142730.3
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet KCTD1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von KCTD1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 18, mit einer Klammer, an der KCTD1 liegt. KCTD1 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 18, von 26.001.732 bis 27.001.731.Chromosom 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2326,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 MbSS18: 26.016.253–26.091.217, Minus-StrangSS18PSMA8: 26.133.852–26.193.355, Plus-StrangPSMA8TAF4B: 26.226.386–26.391.685, Plus-StrangTAF4BKCTD1: 26.454.910–26.548.553, Minus-StrangKCTD1AQP4: 26.851.707–26.865.820, Minus-StrangAQP4CHST9: 26.906.481–27.185.392, Minus-StrangCHST9Diagramm von KCTD1: 5 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 18Exon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 26.454.910–26.455.901, 992 BasenExon 4: 26.459.620–26.459.925, 306 BasenExon 3: 26.476.515–26.476.659, 145 BasenExon 2: 26.501.072–26.501.250, 179 BasenExon 1: 26.546.728–26.548.553, 1.826 Basen543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,4 kb der 93,6 kb des Gens aus; 2.598 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von KCTD1

2

Positionen in KCTD1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 93,6 kb von KCTD1, einschließlich der Introns, nicht nur die 3,4 kb Exons.

Mit KCTD1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KCTD1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). KCTD1-Gen: potassium channel tetramerization domain containing 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kctd1

Vancouver

Dante Labs. KCTD1-Gen: potassium channel tetramerization domain containing 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kctd1

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