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Gen

ERCC4

ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16p13.12
Koordinaten
Chromosom 16: 13.920.154–13.952.348 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 32,2 kb
Protein
916 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
RAD1, FANCQ
Frühere Symbole
XPF
MANE-Select-Transkript
ENST00000311895.8NM_005236.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • DNA-Reparaturstörung

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Erkrankung, die auf einer Störung der DNA-Reparatur beruht.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Fanconi-Anämie

    • Autosomal-rezessiv

      Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine erbliche Störung der DNA-Reparatur, die durch eine fortschreitende Panzytopenie mit Knochenmarkversagen, variable angeborene Fehlbildungen und eine Veranlagung zur Entwicklung hämatologischer oder solider Tumoren gekennzeichnet ist.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Hämatopoetische Stammzelltransplantation unter Verwendung einer FA-spezifischen Konditionierung mit reduzierter Intensität; Androgene (Oxymetholon) als Überbrückungstherapie; Krebsfrüherkennung für Kopf-/Hals- und gynäkologische Malignome; Gentherapie in klinischen Studien

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von ERCC4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der ERCC4 liegt. ERCC4 und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 13.436.251 bis 14.436.250.Chromosom 1616p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.313,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 MbERCC4: 13.920.154–13.952.348, Plus-StrangERCC4MRTFB: 14.071.058–14.266.778, Plus-StrangMRTFBPARN: 14.435.699–14.632.728, Minus-StrangPARNDiagramm von ERCC4: 11 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 16Exon 1: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 13.920.154–13.920.372, 219 BasenExon 2: 13.922.031–13.922.211, 181 BasenExon 3: 13.926.561–13.926.756, 196 BasenExon 4: 13.928.028–13.928.235, 208 BasenExon 5: 13.930.710–13.930.890, 181 BasenExon 6: 13.932.157–13.932.285, 129 BasenExon 7: 13.934.192–13.934.302, 111 BasenExon 8: 13.935.146–13.935.743, 598 BasenExon 9: 13.937.766–13.937.858, 93 BasenExon 10: 13.944.723–13.944.835, 113 BasenExon 11: 13.947.614–13.952.348, 4.735 Basen12345678910115′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,8 kb der 32,2 kb des Gens aus; 2.751 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ERCC4

55

Positionen in ERCC4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 32,2 kb von ERCC4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). ERCC4-Gen: ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ercc4

Vancouver

Dante Labs. ERCC4-Gen: ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ercc4

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