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Gen

GATA4

GATA binding protein 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8p23.1
Koordinaten
Chromosom 8: 11.704.202–11.760.002 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 55,8 kb
Protein
443 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
MANE-Select-Transkript
ENST00000532059.6NM_001308093.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • 46,XY-Störungen der Geschlechtsentwicklung und gonadale Dysgenesie

    • 46,XY-Störungen der Geschlechtsentwicklung

      Erkrankungen bei Menschen mit XY-Chromosomen, bei denen die Entwicklung der Keimdrüsen oder der Genitalien atypisch verläuft. Sie werden durch Varianten in Genen wie SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 und LHCGR verursacht.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Diagnose dient als Grundlage für die Hormonbehandlung, die Kinderwunschberatung und, falls dysgenetische Keimdrüsen Y-Material enthalten, die Abklärung des Risikos für Keimdrüsentumoren.

  • Diabetes mellitus

    • Eine Stoffwechselstörung, die durch ungewöhnlich hohe Blutzuckerwerte infolge einer verminderten Insulinproduktion oder einer Insulinresistenz bzw. verminderten Insulinsensitivität gekennzeichnet ist.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Teplizumab (Tzield) bei präsymptomatischem T1D im Stadium 2 (FDA-Zulassung 2022); Insulinsubstitution bei klinischer Manifestation von T1D; TrialNet-Autoantikörper-Screening für Verwandte mit hohem Risiko; Closed-Loop-Insulinabgabesysteme

  • Angeborene Herzfehler mit Erbursache

    • GATA4-assoziierte angeborene HerzerkrankungAutosomal-dominant

      Angeborene Herzfehler, die durch Veränderungen in GATA4 verursacht werden, teils mit einer unterentwickelten Bauchspeicheldrüse oder Diabetes.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Syndrom aus Pankreashypoplasie, Diabetes und angeborener HerzerkrankungAutosomal-dominant

      Eine Erkrankung, meist verursacht durch Veränderungen in GATA6, die eine unterentwickelte Bauchspeicheldrüse, Diabetes und angeborene Herzfehler verbindet.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Vorhofseptumdefekt

      Ein Loch zwischen den oberen Herzkammern; erbliche Formen werden durch Gene wie NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 und ACTC1 verursacht, und NKX2-5-Formen bergen außerdem das Risiko eines fortschreitenden AV-Blocks.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Wenn Sie davon wissen, unterstützt dies Herzuntersuchungen mittels Bildgebung und bei NKX2-5 regelmäßige EKG-Kontrollen.

  • Neonatale Diabetes mellitus

    • Diabetes, der in den ersten Lebensmonaten diagnostiziert wird, entweder dauerhaft oder vorübergehend, verursacht durch Defekte einzelner Gene bei der Insulinbildung oder -sekretion.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die meisten Menschen mit neonataler Diabetes aufgrund von KCNJ11- oder ABCC8-Varianten können von Insulininjektionen auf Sulfonylharnstoff-Tabletten umstellen, oft mit besserer Blutzuckereinstellung.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von GATA4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der GATA4 liegt. GATA4 und 16 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 11.232.102 bis 12.232.101.Chromosom 88p23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.311,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbMTMR9: 11.284.450–11.328.146, Plus-StrangMTMR9SLC35G5: 11.331.012–11.332.360, Plus-StrangSLC35G5FAM167A: 11.419.202–11.475.908, Minus-StrangFAM167ABLK: 11.486.894–11.564.599, Plus-StrangBLKGATA4: 11.704.202–11.760.002, Plus-StrangGATA4NEIL2: 11.769.633–11.787.346, Plus-StrangNEIL2FDFT1: 11.795.565–11.846.085, Plus-StrangFDFT1CTSB: 11.842.524–11.911.780, Minus-StrangCTSBDEFB136: 11.973.937–11.974.599, Minus-StrangDEFB136DEFB135: 11.982.256–11.984.590, Plus-StrangDEFB135DEFB134: 11.993.174–12.000.752, Minus-StrangDEFB134DEFB130B: 12.064.389–12.071.747, Minus-StrangDEFB130BZNF705D: 12.089.338–12.115.516, Plus-StrangZNF705DUSP17L7: 12.132.417–12.134.099, Minus-StrangUSP17L7USP17L2: 12.136.435–12.138.849, Minus-StrangUSP17L2DEFB109D: 12.150.888–12.158.033, Minus-StrangDEFB109DFAM86B1: 12.182.096–12.194.168, Minus-StrangFAM86B1Diagramm von GATA4: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 8Exon 2: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 11.704.202–11.704.304, 103 BasenExon 2: 11.707.856–11.708.928, 1.073 BasenExon 3: 11.748.916–11.749.085, 170 BasenExon 4: 11.750.111–11.750.236, 126 BasenExon 5: 11.755.046–11.755.133, 88 BasenExon 6: 11.756.935–11.757.083, 149 BasenExon 7: 11.758.293–11.760.002, 1.710 Basen12345675′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,4 kb der 55,8 kb des Gens aus; 1.332 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest GATA4

27

Positionen in GATA4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 55,8 kb von GATA4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). GATA4-Gen: GATA binding protein 4. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gata4

Vancouver

Dante Labs. GATA4-Gen: GATA binding protein 4 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gata4

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