Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben
Ihr Genom sequenzieren (öffnet sich in einem neuen Tab)

Gen

STT3A

STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q24.2
Koordinaten
Chromosom 11: 125.592.852–125.623.091 (GRCh38)
Exons
18 Exons über 30,2 kb
Protein
705 Aminosäuren
Auch bekannt als
TMC, MGC9042, STT3-A
Frühere Symbole
ITM1
MANE-Select-Transkript
ENST00000392708.9NM_152713.5
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

      • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

        Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

        • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

    Aufbau von STT3A

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 11, mit einer Klammer, an der STT3A liegt. STT3A und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 125.107.972 bis 126.107.971.Chromosom 1111q24.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25125,2 Mb125,4 Mb125,6 Mb125,8 Mb126 MbTMEM218: 125.094.379–125.111.870, Minus-StrangTMEM218PKNOX2: 125.164.537–125.434.287, Plus-StrangPKNOX2FEZ1: 125.442.881–125.592.578, Minus-StrangFEZ1EI24: 125.536.608–125.585.035, Plus-StrangEI24STT3A: 125.592.852–125.623.091, Plus-StrangSTT3ACHEK1: 125.625.163–125.676.255, Plus-StrangCHEK1ACRV1: 125.671.522–125.680.874, Minus-StrangACRV1PATE1: 125.746.279–125.749.867, Plus-StrangPATE1PATE2: 125.776.113–125.778.828, Minus-StrangPATE2PATE3: 125.788.127–125.791.600, Plus-StrangPATE3PATE4: 125.833.316–125.840.072, Plus-StrangPATE4HYLS1: 125.883.614–125.900.846, Plus-StrangHYLS1PUS3: 125.892.347–125.903.227, Minus-StrangPUS3DDX25: 125.903.348–125.943.702, Plus-StrangDDX25VSIG10L2: 125.946.044–125.958.647, Plus-StrangVSIG10L2CDON: 125.955.796–126.063.335, Minus-StrangCDONDiagramm von STT3A: 18 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 11Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 125.592.852–125.592.918, 67 BasenExon 2: 125.595.881–125.596.003, 123 BasenExon 3: 125.597.059–125.597.119, 61 BasenExon 4: 125.602.303–125.602.424, 122 BasenExon 5: 125.602.803–125.602.948, 146 BasenExon 6: 125.604.157–125.604.247, 91 BasenExon 7: 125.605.629–125.605.735, 107 BasenExon 8: 125.606.301–125.606.465, 165 BasenExon 9: 125.608.109–125.608.289, 181 BasenExon 10: 125.609.434–125.609.589, 156 BasenExon 11: 125.611.428–125.611.519, 92 BasenExon 12: 125.612.592–125.612.747, 156 BasenExon 13: 125.612.989–125.613.177, 189 BasenExon 14: 125.614.087–125.614.203, 117 BasenExon 15: 125.614.324–125.614.426, 103 BasenExon 16: 125.618.373–125.618.561, 189 BasenExon 17: 125.620.011–125.620.126, 116 BasenExon 18: 125.620.772–125.623.091, 2.320 Basen1246810121416185′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 4,5 kb der 30,2 kb des Gens aus; 2.118 dieser Basen kodieren für das Protein.

    Sequenzierung von STT3A

    5

    Positionen in STT3A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

    Ein Whole Genome erfasst alle 30,2 kb von STT3A, einschließlich der Introns, nicht nur die 4,5 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit STT3A verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die STT3A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). STT3A-Gen: STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/stt3a

    Vancouver

    Dante Labs. STT3A-Gen: STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/stt3a

    Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

    Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

    Meinen Genome Test bestellen