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Gen

EXT1

exostosin glycosyltransferase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q24.11
Koordinaten
Chromosom 8: 117.794.490–118.111.826 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 317,3 kb
Protein
746 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
ttv
Frühere Symbole
LGCR, LGS
MANE-Select-Transkript
ENST00000378204.7NM_000127.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hereditäre multiple Osteochondrome

    • Autosomal-dominant

      Eine Erkrankung, die hauptsächlich durch Varianten in EXT1 oder EXT2 verursacht wird, bei der sich an den Enden langer Röhrenknochen gutartige, von Knorpel überkappte Knochenwucherungen entwickeln.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen um die Erkrankung ermöglicht die Überwachung auf Wachstumsprobleme sowie auf das geringe Lebenszeitrisiko (etwa 2 bis 5 %), dass sich ein Osteochondrom zu einem Chondrosarkom entwickelt.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von EXT1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der EXT1 liegt. EXT1 und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 117.453.158 bis 118.453.157.Chromosom 88q24.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3117,6 Mb117,8 Mb118 Mb118,2 Mb118,4 MbMED30: 117.520.699–117.540.469, Plus-StrangMED30EXT1: 117.794.490–118.111.826, Minus-StrangEXT1SAMD12: 118.189.455–118.622.112, Minus-StrangSAMD12Diagramm von EXT1: 11 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 8Exon 11: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 24 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 31 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 168 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 117.794.490–117.799.897, 5.408 BasenExon 10: 117.804.722–117.804.893, 172 BasenExon 9: 117.807.217–117.807.377, 161 BasenExon 8: 117.812.872–117.812.961, 90 BasenExon 7: 117.818.435–117.818.530, 96 BasenExon 6: 117.819.676–117.819.794, 119 BasenExon 5: 117.822.465–117.822.597, 133 BasenExon 4: 117.830.230–117.830.349, 120 BasenExon 3: 117.835.444–117.835.551, 108 BasenExon 2: 117.837.108–117.837.201, 94 BasenExon 1: 118.110.085–118.111.826, 1.742 Basen1110864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,2 kb der 317,3 kb des Gens aus; 2.241 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest EXT1

397

Positionen in EXT1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 317,3 kb von EXT1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). EXT1-Gen: exostosin glycosyltransferase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ext1

Vancouver

Dante Labs. EXT1-Gen: exostosin glycosyltransferase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ext1

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