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Gen

STS

steroid sulfatase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp22.31
Koordinaten
Chromosom X: 7.147.712–7.354.641 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 206,9 kb
Protein
578 Aminosäuren
Vererbung
X-chromosomal-rezessiv
Auch bekannt als
ARSC
Frühere Symbole
ARSC1
MANE-Select-Transkript
ENST00000674429.1NM_001320752.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche Ichthyosen

    • X-chromosomal vererbte IchthyoseX-chromosomal-rezessiv

      Ein Steroidsulfatase-Mangel, der dunkle, fest haftende Schuppen vor allem bei Männern verursacht; weibliche Anlageträgerinnen sind in der Regel nicht betroffen.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Der Anlageträgerstatus weiblicher Verwandter kann in der Schwangerschaft von Bedeutung sein, da er mit niedrigem mütterlichem Östriol und einer verlängerten Geburt in Verbindung gebracht wird.

Vererbung

X-chromosomal-rezessiv
Die Veränderung liegt auf dem X-Chromosom. Eine Kopie betrifft daher männliche Personen, die nur ein X-Chromosom haben, während Frauen mit einer Kopie in der Regel Trägerinnen sind. Eine trägerinnende Mutter gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von STS

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der STS liegt. STS und 1 Gen in der Nähe auf Chromosom X, von 6.751.177 bis 7.751.176.Chromosom XXp22.31p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q286,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 MbPUDP: 6.667.865–7.148.184, Minus-StrangPUDPSTS: 7.147.712–7.354.641, Plus-StrangSTSDiagramm von STS: 11 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 7.147.712–7.148.083, 372 BasenExon 2: 7.190.880–7.191.008, 129 BasenExon 3: 7.253.196–7.253.336, 141 BasenExon 4: 7.257.242–7.257.363, 122 BasenExon 5: 7.257.466–7.257.588, 123 BasenExon 6: 7.259.349–7.259.772, 424 BasenExon 7: 7.275.951–7.276.087, 137 BasenExon 8: 7.305.046–7.305.183, 138 BasenExon 9: 7.325.339–7.325.498, 160 BasenExon 10: 7.333.986–7.334.107, 122 BasenExon 11: 7.349.888–7.354.641, 4.754 Basen1510115′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,6 kb der 206,9 kb des Gens aus; 1.737 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest STS

7

Positionen in STS, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 206,9 kb von STS, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). STS-Gen: steroid sulfatase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sts

Vancouver

Dante Labs. STS-Gen: steroid sulfatase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sts

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