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Gen

EIF2AK3

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2p11.2
Koordinaten
Chromosom 2: 88.556.741–88.627.464 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 70,7 kb
Protein
1.116 Aminosäuren
Auch bekannt als
PEK, PERK
MANE-Select-Transkript
ENST00000303236.9NM_004836.7
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet EIF2AK3 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von EIF2AK3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der EIF2AK3 liegt. EIF2AK3 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 88.092.103 bis 89.092.102.Chromosom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.388,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbSMYD1: 88.067.773–88.113.384, Plus-StrangSMYD1FABP1: 88.122.982–88.128.122, Minus-StrangFABP1THNSL2: 88.170.295–88.189.578, Plus-StrangTHNSL2FOXI3: 88.444.826–88.452.693, Minus-StrangFOXI3SPMIP9: 88.524.619–88.529.591, Plus-StrangSPMIP9EIF2AK3: 88.556.741–88.627.464, Minus-StrangEIF2AK3RPIA: 88.691.642–88.750.935, Plus-StrangRPIADiagramm von EIF2AK3: 17 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 88.556.741–88.557.936, 1.196 BasenExon 16: 88.558.917–88.558.979, 63 BasenExon 15: 88.562.289–88.562.390, 102 BasenExon 14: 88.570.874–88.571.041, 168 BasenExon 13: 88.574.666–88.575.446, 781 BasenExon 12: 88.576.554–88.576.703, 150 BasenExon 11: 88.579.518–88.579.640, 123 BasenExon 10: 88.583.430–88.583.542, 113 BasenExon 9: 88.585.841–88.586.061, 221 BasenExon 8: 88.587.982–88.588.104, 123 BasenExon 7: 88.588.761–88.588.901, 141 BasenExon 6: 88.590.443–88.590.605, 163 BasenExon 5: 88.590.818–88.591.052, 235 BasenExon 4: 88.593.272–88.593.405, 134 BasenExon 3: 88.595.469–88.595.663, 195 BasenExon 2: 88.613.724–88.613.853, 130 BasenExon 1: 88.626.967–88.627.464, 498 Basen171510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,5 kb der 70,7 kb des Gens aus; 3.351 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von EIF2AK3

55

Positionen in EIF2AK3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 70,7 kb von EIF2AK3, einschließlich der Introns, nicht nur die 4,5 kb Exons.

Mit EIF2AK3 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die EIF2AK3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). EIF2AK3-Gen: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/eif2ak3

Vancouver

Dante Labs. EIF2AK3-Gen: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/eif2ak3

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