AtlasGen
SIX3
SIX homeobox 3
- HGNC 10889↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000138083↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6496↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2p21
- Koordinaten
- Chromosom 2: 44.941.702–44.946.071 (GRCh38)
- Exons
- 2 Exons über 4,4 kb
- Protein
- 332 Aminosäuren
- Frühere Symbole
- HPE2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000260653.5NM_005413.4
- Locus-Typ
- Protein-coding
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Nicht-erworbener kombinierter Hypophysenhormonmangel
Der angeborene Hypopituitarismus ist durch einen Mangel an mehreren Hypophysenhormonen gekennzeichnet, darunter somatotrope, thyreotrope, laktotrope, kortikotrope oder gonadotrope Hormondefizite. Ursächlich hierfür sind Mutationen in Transkriptionsfaktoren, die an der Entwicklung der Hypophyse beteiligt sind.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
Aufbau von SIX3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,7 kb der 4,4 kb des Gens aus; 999 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von SIX3
13
Positionen in SIX3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Ein Whole Genome erfasst alle 4,4 kb von SIX3, einschließlich der Introns, nicht nur die 2,7 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- CDONcell adhesion associated, oncogene regulatedTeilt 1 Erkrankung
- CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1Teilt 1 Erkrankung
- DISP1dispatched RND transporter family member 1Teilt 1 Erkrankung
- GLI2GLI family zinc finger 2Teilt 1 Erkrankung
- GLI3GLI family zinc finger 3Teilt 1 Erkrankung
- LHX3LIM homeobox 3Teilt 1 Erkrankung
- LHX4LIM homeobox 4Teilt 1 Erkrankung
- PLCH1phospholipase C eta 1Teilt 1 Erkrankung
- PTCH1patched 1Teilt 1 Erkrankung
- RBM28RNA binding motif protein 28Teilt 1 Erkrankung
- SHHsonic hedgehog signaling moleculeTeilt 1 Erkrankung
- SMOsmoothened, frizzled class receptorTeilt 1 Erkrankung
Mit SIX3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SIX3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal central motor function
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent speech development
33 weitere Merkmale anzeigen
- Alobar holoprosencephaly
- Anxiety
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- Depression
- Epilepsy
- Impulsivity
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Enlarged brain
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Perisylvian polymicrogyria
- Rhombencephalosynapsis
- Semilobar holoprosencephaly
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Schizencephaly
- Small cerebellum
Abnormality of head or neck
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Midnasal stenosis
- Only one upper front tooth
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Both sided cleft lip
- Central cleft upper lip
- Cleft palate
20 weitere Merkmale anzeigen
- Flat nose
- High palate
- Narrow nasal bridge
- Right and left cleft palate
- Short philtrum
- Tented mouth
- Absence of the intermaxillary bone
- Absence of the nasal bone
- Big calvaria
- Cleft of the mouth
- Frontoethmoidal encephalocele
- Midface retrusion
- Mono nostril
- Nasal tip, upturned
- Proboscis
- Short nose
- Absent nasal septal cartilage
- Central cleft palate
- Submucous cleft hard palate
- Zygomatic flattening
Abnormality of the endocrine system
- Abnormal hypothalamus physiology
- Abnormality of the endocrine system
- Anterior hypopituitarism
- Central diabetes insipidus
- Diabetes insipidus
- Early onset of puberty
- Central hypothyroidism
- Decreased response to growth hormone stimulation test
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the ribs
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Abnormality of the skeletal system
- EMG: myopathic abnormalities
- Flexed joint that cannot be straightened
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Acid reflux
- Constipation
- Poor swallowing
- Vomiting
- Abnormal shape of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the eye
- Abnormally close eyes
- Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Cerebral visual impairment
- Abnormally small eyeball
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Cat eye
- Cross-eyed
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.17-8666dff2.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SIX3-Gen: SIX homeobox 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/six3
Dante Labs. SIX3-Gen: SIX homeobox 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/six3
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