Gen
BICRA
BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein
- HGNC 4332↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000063169↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 29998↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19q13.33
- Koordinaten
- Chromosom 19: 47.609.134–47.703.277 (GRCh38)
- Exons
- 15 Exons über 94,1 kb
- Protein
- 1.560 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- SMARCK1
- Frühere Symbole
- GLTSCR1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000594866.3NM_001394372.1
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von BICRA
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,7 kb der 94,1 kb des Gens aus; 4.683 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest BICRA
26
Positionen in BICRA, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 94,1 kb von BICRA, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,7 kb Exons.
Mit BICRA verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die BICRA verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Frontal bossing
- High frontal hairline
- High palate
- Long eyelashes
- Monobrow
26 weitere Merkmale anzeigen
- Narrow forehead
- Prominent nasal bridge
- Prominent nasal tip
- Abnormally small head
- Bell's palsy
- Big calvaria
- Delayed cranial suture closure
- Depressed nasal bridge
- Full cheeks
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Narrow eyelid opening
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Prominent area between the eyebrows
- Ridged cranial sutures
- Sparse scalp hair
- Submucous cleft hard palate
- Thick eyebrow
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Velopharyngeal incompetence
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Chiari malformation
- Difficulty sleeping
- Enlarged cerebellum
- Epilepsy
4 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). BICRA-Gen: BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/bicra
Dante Labs. BICRA-Gen: BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/bicra
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