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Gen

PYCR2

pyrroline-5-carboxylate reductase 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q42.12
Koordinaten
Chromosom 1: 225.919.878–225.924.250 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 4,4 kb
Protein
320 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
P5CR2
MANE-Select-Transkript
ENST00000343818.11NM_013328.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit und hypomyelinisierende Leukodystrophien

    • Hypomyelinisierende Leukodystrophie 10 (PYCR2)Autosomal-rezessiv

      Eine seltene erbliche Form der hypomyelinisierenden Leukodystrophie, bei der sich das Myelin im Gehirn nicht normal bildet, was zu verzögerter Entwicklung und Bewegungsstörungen führt.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Andere erbliche Leukodystrophien

    • Leukodystrophie (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

      Eines von 80 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Erkrankungen, die das Myelin, die weiße Substanz von Gehirn und Rückenmark, schädigen oder dessen normale Bildung verhindern. Je nach beteiligtem Gen folgen die verschiedenen Typen einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis der spezifischen genetischen Ursache kann eine diagnostische Suche beenden, die unterstützende Versorgung und Überwachung leiten, zeigen, ob eine spezifische Behandlung existiert, und Tests bei Verwandten ermöglichen.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von PYCR2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der PYCR2 liegt. PYCR2 und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 225.422.064 bis 226.422.063.Chromosom 11q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44225,6 Mb225,8 Mb226 Mb226,2 Mb226,4 MbLBR: 225.400.900–225.428.925, Minus-StrangLBRENAH: 225.486.765–225.653.334, Minus-StrangENAHSRP9: 225.777.699–225.790.670, Plus-StrangSRP9EPHX1: 225.810.048–225.845.567, Plus-StrangEPHX1TMEM63A: 225.845.532–225.884.122, Minus-StrangTMEM63ALEFTY1: 225.886.279–225.911.382, Minus-StrangLEFTY1: 225.886.696–225.924.278, Minus-StrangPYCR2: 225.919.878–225.924.250, Minus-StrangPYCR2LEFTY2: 225.936.598–225.941.532, Minus-StrangLEFTY2SDE2: 225.982.693–225.999.385, Minus-StrangSDE2H3-3A: 226.061.571–226.073.207, Plus-StrangH3-3AACBD3: 226.144.679–226.186.763, Minus-StrangACBD3MIXL1: 226.223.508–226.227.384, Plus-StrangMIXL1LIN9: 226.231.149–226.309.869, Minus-StrangLIN9PARP1: 226.360.210–226.408.154, Minus-StrangPARP1Diagramm von PYCR2: 7 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 6: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 225.919.878–225.920.620, 743 BasenExon 6: 225.921.208–225.921.371, 164 BasenExon 5: 225.921.552–225.921.644, 93 BasenExon 4: 225.921.858–225.922.079, 222 BasenExon 3: 225.922.204–225.922.383, 180 BasenExon 2: 225.923.701–225.923.771, 71 BasenExon 1: 225.924.044–225.924.250, 207 Basen76543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,7 kb der 4,4 kb des Gens aus; 963 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PYCR2

24

Positionen in PYCR2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,4 kb von PYCR2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PYCR2-Gen: pyrroline-5-carboxylate reductase 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pycr2

Vancouver

Dante Labs. PYCR2-Gen: pyrroline-5-carboxylate reductase 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pycr2

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